הירשפרונג – רשלנות רפואית ?

ישנם מקרים של תביעות רשלנות רפואית בגין אבחון מאוחר או טיפול שגוי בתסמינים של מחלת הירשפרונג.

מחלת הירשפרונג הינה מחלה גנטית אם כי הפגם הגנטי הינו ברוב המקרים אקראי. רק 3% עד 5% מהמקרים הינם משפחתיים, השאר הם אקראיים. ב–5% מהמקרים קיימת תסמונת דאון.

לשאלות בנושא תביעת רשלנות רפואית על מחלת הירשפרונג, ניתן ליצור קשר עם עו”ד ענת מולסון שפרטיה משמאל

הגן האחראי למחלת הירשפרונג ממוקם בכרומוזום 10, בזרוע הארוכה. גן זה הינו גם הרצפטור לתירוזין קינאז. גן זה נמצא ב–50% מהמקרים המשפחתיים ובשליש מהמקרים הספורדיים. ההעברה הינה אוטוזומלית רצסיבית עם Incomplete penetrance.

הסיכוי לאח זכר נוסף הנגוע במחלה הינו 4% כשלחולה יש קטע קצר נגוע, 18% כשהקטע ארוך, ו–50% כשכל המעי נגוע.

שכיחות המחלה הינה 1:5000 לידות חי.

80% מהחולים הינם בנים ו–20% בנות (1:4)

רוב החולים מאובחנים בשנה הראשונה לחייהם (אם כי ידועים מקרים בהם האבחנה נעשתה רק בעשור השני עד הרביעי לחיים).

90% < אי העברת מקוניום ביום הראשון לחיים.

90% < תפיחות הבטן.

80% < עצירות כרונית.

70% < הקאה מרתית.

15% < אנטרוקוליטיס.

כ – 3% פרפורצית מעי ביילוד.

רוב מקרי הירשפרונג מזוהים בתינוקות. הסיפור הקליני הינו אחד מחמשת הבאים:

חסימת מעי ביילוד עם הקאה, תפיחות הבטן, אי העברת מקוניום, וצילום המעיד על חסימת מעי נמוכה.

סיפור של אי העברת מקוניום ביום הראשון לחיים עם צורך בגירוי רקטלי ליציאות בהמשך. התינוק חולה לעתים קרובות עם תפיחות בטן, עצירות ושלשול לסירוגין ואירועי צחיון.

בקבוצה השלישית: סימנים קלים עד לאירוע של חסימת מעי.

בקבוצה הרביעית: הסימפטומים קלים ועיקרם עצירות עם אירועי אנטרוקוליטיס (תפיחות בטן עם שלשול, חום וצחיון).

בקבוצה החמישית: רק סיפור כרוני של עצירות.

כאשר נולד תינוק ומאובחנת פרפורציה של המעי ביומו הראשון לחיים,

יש לחשוב על מחלת הירשפרונג.

 

במקרה כזה החסימה הפונקציונאלית התבטאה כבר בחיים העובריים והביאה לפרפורציה בצקום (המקום החלש ביותר במעי הגס).

 

ברוב המקרים ההופעה הקלינית הינה בימים ובשבועות הראשונים לחיים: לתינוק עצירות הולכת וגוברת, עד מתן יציאה כל 3 עד 7 ימים, וגם זאת רק בעזרת נר או גירוי במדחום. בחלקם מתברר שכבר ביום הראשון לחיים שמו לב לאי העברת יציאה עצמונית.

אבחנת מחלת הירשפורנג נעשית במספר מרכיבים:

סיפור קליני – אי העברת מקוניום ביום הראשון לחיים,

עצירות הולכת וגוברת בשנה הראשונה לחיים, אירועי שלשול חריפים = אנטרוקוליטיס.

בדיקות רנטגן (צלום בטן ריקה וחוקן בריום)

בדיקה מנומטרית לטונוס מוגבר בפי הטבעת וחסר רפלקס רקטו-אנלי.

ביופסיה רקטלית שבה חסר גנגליונים, היפרטרופיה של סיבי עצב (כמו גם חסר אנזים NOS).

החלטה על טיפול ניתוחי תעשה רק לאחר אישור בביופסיה.

כמובן שיש לעשות אבחנה מבדלת משאר חסימות מעי ביילוד.

האבחנה המבדלת תעשה ע”י חוקן גסטרוגרפין.

ביילוד עם תמונה רנטגנית של חסימת מעי קיימת בין השאר האבחנה המבדלת הבאה :

 

Meconium Ileus

 

Meconium Plug Syndrome

 

Small Left Colon Syndrome

 

Intestinal Pseudo-Obstruction

 

Neuronal Intestinal Dysplasia

 

Hirschsprung’s Disease

 

Sepsis, Hypothyroidism, Adrenal insufficiency, etc’

במקרה סוער של תצוגה קלינית עם תפיחות הבטן ואנטרוקוליטיס חובה לרוקן מיידית את המעי התפוח (חסום פונקציונאלית) ע”י צינור רקטלי גדול ולבצע שטיפות חוזרות.

לעיתים המצב מחייב קולוסטומיה דחופה.

במקרים אלו התינוק חולה מאד וזקוק לסעד מהיר וקפדני בהפסקת כלכלה, נוזלים לווריד ואנטיביוטיקה רחבת טווח.

אנטרוקוליטיס הינה סיבת המוות הראשית במחלת הירשפרונג.

המעי הגס החסום מתכייב ומאפשר לחיידקים האלימים של המעי הגס להתרבות ולגרום לספסיס קשה.

שלושת הניתוחים הראשיים לטיפול במחלת הירשפרונג.

שלושת הניתוחים הראשיים לטיפול במחלת הירשפרונג מתוארים באיור שמשמאל. בכולם מובא קטע בריא עם גנגליונים (מפוספס) עד לפי הטבעת.

 

A. Swenson’s operation

 

B. Duhamel’s operation

 

C. Soave’s operation

 

הבסיס הפתופיזיולוגי של מחלת הירשפרונג הוא בפגם התפתחותי של מערכת עצבוב המעי. עצבוב המעי מתחיל במערכת העיכול מכיוון קפלדי לכיוון קאודלי ובמחלה יש עצירה של מהלך זה בנקודה כלשהי לאורך המעי.

עצבוב המעי בשני פלקסוסים: האחד בשריר Auerbach plexus והשני בתת-רירית Meisner plexus.

כבר בשבוע ה–6 לחיים העובריים יש נוירובלסטים בוושט והמיגרציה מגיעה לרקטום בשבוע ה–12.

ברור שבעצירת המיגרציה (נדידה) לא יימצאו גנגליונים עצביים בחלק האחרון של מערכת העיכול ומכאן צורת האבחנה בביופסיה רקטלית שבה ייעדרו תאי גנגליון במחלה.

ניתן לדמות את המצב בקטע החולה למוצב קדמי שחסר בו מפקד ( = גנגליון), והחיילים עובדים ומתרבים ללא שליטה ( = קטע ספסטי עם היפרטרופיית סיבי עצב).

כיום ברור שיש בקטע הספסטי חסר של Nitric Oxide וניתן אף לאבחן את המחלה בצביעה של האנזים NOS (נראה בשקופית בהמשך).

מצב דומה נמצא גם בהיצרות מולדת של השוער עם חסר בטרנסמיטור זה.

הקטע חסר הגנגליונים הינו ספסטי וגורם לחסימה ואילו הקטע שפרוקסימלית לו, רחב עם שריר היפרטרופי.

בעבר הרחוק נחשב הקטע הרחב כקטע פגום ורק עם השנים התברר שהבעיה הינה בקטע הצר הרחיקני.

לשאלות בנושא תביעת רשלנות רפואית על מחלת הירשפרונג, ניתן ליצור קשר עם עו”ד ענת מולסון

דימום בלידה- רשלנות רפואית

שלום רב יש לי שאלה אני ילדתי בניתוח קיסרי שלדעתי הלא מקצועית לא הייתי אמורה לעבור ניתוח כלל ורציתי אחת ולתמיד להשתיק את מצפוני אם היה או היה רשלנות רפואית ולכן הייתי רוצה לשמוע את דעתך.הגעתי עם דימום בשבוע 40 ולאחר בדיקת רופא במייון נאמר לי שלא תהיה לידה כיוון שיש לי פתיחה של 1 1.5 ושאני אחזור עוד כמה ימים. לאחר שעתיים חזרתי עם צירים של 98 במוניטור ולאחר 5 שעות עברתי שוב בדיקה והיה פתיחה 3 והכניסו אותי לחדר לידה לאחר שעתיים בערך קיבלתי אפידורל כשהייתי בצירים של עד 130 במוניטור,ולאחר שעתיים הרופא החליט להוריד לי את המים,(בפתיחה של 3.5)בטענה שהלידה לא מתקדמת,”ואי אפשר שתהיי פה כל הלילה” ולאחר שהצירים צנחו ל15 החדירו לי בחזרה את המים(מי שפיר)שאולי העובר תקוע והמים “ישחררו אותו”ובטענה שהדופק של הילד יורד,ולאחר 4 שעות החליטו על ניתוח קיסרי דחוף,מה דעתך בעניין?

מום מולד- מומים מולדים- רשלנות רפואית בהריון?

מום מולד- מומים מולדים – רשלנות רפואית בהריון?

במהלך בדיקות אולטרסאונד, ייעוץ גנטי או בדיקת שקיפות עורפית, הרופא עלול לאתר ממצאים שונים בעובר.

במידה ונולד לך תינוק עם מומים מולדים או פגמים גנטיים, אשר לא גילו אותם במהלך ההריון, ניתן לבדוק אפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית.

להערכת סיכויי ושווי תביעתך חינם ניתן ליצור קשר עם עו”ד ענת מולסון שפרטיה משמאל

מומים מולדים מוכרים במיוחד:

  1. תיקון שפה שסועה- מתבצע בגיל חודשיים ובאותו הניתוח מתבצע תיקון ראשוני של האף, החיך השסוע מתוקן לקראת גיל 10 חודשים. בעתיד, עשוי להזדקק הילד לניתוחים נוספים כגון שתל עצם לרכס השיניים, ניתוח נוסף של האף והמחיצה.
  2. סגירה מוקדמת של תפרים בגולגולת של הילוד וכתוצאה מכך עיוות גולגולת / עיוותים בגולגולת – ילדים אלה נזקקים על פי רוב לניתוח נרחב במהלך שנתם הראשונה שנועד לאפשר גדילה סימטרית ובלתי מוגבלת של עצמות הראש והפנים.
  3. שחזורי אפרכסת לילדים שנולדו ללא אוזן חיצונית – התפתחות רבה חלה בשנים האחרונות בתחום. בשיטה שפותחה בעשור האחרון, משוחזרת אפרכסת האוזן מסחוס שנילקח מצלע של המטופל בשני ניתוחים.
  4. שחזור שטחים נרחבים של עור שניזוקו מכוויה או מעורבים בתהליך גידולי – שיטה מעניינת וחדישה מאפשרת למתוח עור קיים כדי להרוויח רקמה בריאה.

אולי גם יעניין אתכם:

בישראל מוגשות תביעות רשלנות רפואית רבות, בעיקר בגין אי גילוי בזמן ההריון של מומים מולדים, או נזקי גוף שונים כגון:

מחלות גנטיות נוספות :

 

מילון מונחים רפואיים של מומים מולדים או נכויות שונות:

 

  • המיפלגיה (hemiplegia) – שיתוק צד גוף אחד
  • דיפלגיה (diplegia) – שיתוק בגפיים תחתונות בעיקר
  • טטרפלגיה (tetraplegia) – שיתוק בארבע גפיים
  • קורטקס (cortex) – קליפת המוח
  • דיסטוניה (dystonia) – ליקוי בתנועה המתבטא בכיווץ לא רצוני של שרירים
  • דיסקנזיה (dyskinesia))- ליקוי ביכולת לבצע תנועה רצונית שביטוייה פעילות שרירית לא רצונית
  • גרעינים בזאלים – (basal ganglia) גרעינים מוחיים הקשורים לוויסות התנועה הרצונית
  • אטקסיה (ataxia) – ליקוי במוח הקטן המתבטא בקושי בשיווי משקל וקואורדינציה לקויה
  • צרבלום (cerebellum) – המוח הקטן
  • אפילפסיה (epilepsy) – ליקוי במוח בו פעילות חשמלית בלתי תקינה גורמת לפירכוסים
  • הידרוצפלוס (hydrocephalus) – מצב של הצטברות נוזל מוחי בחדרי המוח
  • לא פרוגרסיבי (progressive חoח) – שאינו מחמיר עם הזמן
  • אנומליה (anomaly) – שינוי או סטייה שאינם קיימים אצל האדם הבריא
  • שכיחות (prevalence) – אחוז האוכלוסייה שיש לה לקות מסוימת בזמן נתון
  • היארעות (incidence) – מספר המקרים החדשים בקבוצה מסוימת בתקופת זמן מסוימת
  • אספיקציה (asphyxia) – מצב של אספקת חמצן לקויה לאיבר מסוים
  • מונופלגיה (Monoplegia). סוג זה מתאפיין בנכות בגפה אחת (יד או רגל).
  • דיפלגיה (Diplegia), נכות באזור פלג הגוף התחתון, בדרך כלל הגב ושתי הרגליים.
  • המיפלגיה (Hemiplegia), נכות בצד אחד של הגוף: יד, רגל וגב באותו הצד.
  • טריפלגיה (Triplegia), נכות של שלוש גפיים וגב.
  • טטרפלגיה או קוודריפלגיה (Tetraplegia, Quadriplegia), נכות של ארבע הגפיים וגב.
  • אטטוזה: תנועתיות יתר ואי-יכולת לדייק בתנועה
  • טוקסופלזמוזיס (toxoplasmosis) – זיהום הנגרם ע”י פראזיט שעלול לפגוע במוח העובר
  • CMV – וירוס מקבוצת ההרפס העלול לגרום פגיעה חמורה למוח העובר
  • כוראומניאוניטיס (choreoamnionitis) – זיהום חמור ברקמת השילייה
  • קונגניטאלי (congenitlal) – מולד
  • ציטוקין (cytokine) – חלבון המיוצר ע”’ תאי הדם הלבנים
  • PVL – נזק לחומר הלבן שסביב חדרי המוח
  • איסכמיה (ischemia) – חוסר זרימת דם מספקת לאיבר הגורמת למחסור בחמצן
  • טריגר (trigger) – גירוי או גורם היוצרים תגובה
  • קורטקס (cortex) – קליפת המוח
  • היפוקסיה (hypoxia) – אספקת חמצן ירודה לאיבר
  • קונטרקטורות (contrauctures) – קיצור קבוע של שרירים או גידים סביב מפרק המגביל את טווח התנועה
  • סקוליוזיס (scoliosis) – עקמת של עמוד השדרה
  • אפילפסיה (epilepsia) – הפרעה חשמלית במוח שעלולה לגרום לפיירכוסים
  • דיזארטריה (dysarthria) – ליקוי בדיבור כתוצאה מחולשת שרירים המסייעים בהפקת דיבור
  • דפורמציה (deformity) – עיוות

במידה ונולד לך תינוק עם מומים מולדים או פגמים גנטיים, אשר לא גילו אותם במהלך ההריון, ניתן לבדוק אפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית

להערכת סיכויי ושווי תביעתך חינם ניתן ליצור קשר עם עו”ד ענת מולסון שפרטיה בראש העמוד משמאל

 

thetruthspy reviews official proclamation