פנילקטונוריה – pku- רשלנות רפואית בהריון?

פנילקטונוריה pku – רשלנות רפואית בהריון?

מהי פנילקטונוריה (phenylketonuria)?

הפרעה מטבולית-תורשתית, שמאפייניה: אי-סבילות לתזונה של חומצת-אמינו חיונית פניל אלנין הצטברות תמידית של החומצה בנוזלי הגוף (יתר-פניל-אלנין) וגם פיגור שכלי קשה, בהיעדר טיפול הולם ביילוד, עקב היחשפות מערכת העצבים המרכזית לרמות פניל-אלנין גבוהות, וסיבתה פגם בחילוף החומרים של הפניל-אלנין בגלל חסר באנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז או בקופקטור טיטרה-הידרו-ביופטרין.

במדינות רבות ובכללן ישראל, מתבצעת סריקת ילודים לאיתור פֶנִילְקֶטוֹנוּרְיָה ומרבית היילודים, המאותרים והמטופלים באמצעות טיפול תזונתי מותאם, שעיקרו תזונה דלת פניל-אלנין, מתפתחים היטב מבחינה שכלית, גופנית וחברתית. נשים כמו גם גברים מסוגלות להעמיד צאצאים, אך העובר עלול ללקות בתסמונת פנילקטונוריה אימהית במידה והוא ייחשף לרמות גבוהות של פניל-אלנין שמקורו באם. תופעת הפנילקטונוריה מאתגרת את הביולוגיה המולקולרית המעמידה תכונות מסוימות וכלליות של החי על המבנה המולקולרי של תרכובות מסוימות. עד כה לא נמצא הסבר משכנע לשונות בהתבטאות המוטציות (בפינוטיפ) למרות זהות מוחלטת במוטציות (בגינוטיפ) בקרב חולים בפנילקטונוריה.

פניל-אלנין (phenylalanine) נמנית על עשר החומצות-אמינו החיוניות, שאין לגוף האדם מנגנונים ביוכימיים ליצירתן, ולכן הוא חייב לקבלן במזונו. הפניל-אלנין חיונית כמו יתר החומצות-אמינו לשם בניית חלבונים ומשמשת חומר מוצא לתרכובות חשובות לגוף. היא בין הבודדות המסוגלות לעבור את מחיצת דם-מוח (Blood brain barrier) שהיא קרום חדיר למחצה, עשויה משכבה כפולה של תאים, המונעת מחומרים מסוימים הנישאים בזרם הדם לחדור אל רקמות המוח, ובכך להשפיע על פעילותו. פניל-אלנין מצויה בשפע במוצרי בשר וחלב, והאדם בד”כ מקבלה בכמות עודפת בתזונה רגילה. הגוף צורך את הנחוץ לו ואת היתרה הוא הופך לחומצת-אמינו טירוזין (ראה תמונה) באמצעות אנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז (Phenyalanine-4-hydroxylase, PAH) וקופקטור טיטרה-הידרו-ביופטרין (tetrahydrobiopterine, BH4).

פנילקטונוריה טיפוסית (Classic PKU) מאופיינת ברמות גבוהות של פניל-אלנין מעל 10 מ”ג% (בד”כ מעל 16 מ”ג%) ורמת הסבילות לפניל-אלנין היא קצובה יומית של 250 עד 350 מ”ג פניל-אלנין. לחולים אילו חסר מוחלט או כמעט מוחלט של PAH ובלא טיפול מרבית החולים יסבלו מפיגור שכלי קשה.
פנילקטונוריה בינונית (Moderate PKU) מאופיינת ברמות גבוהות של פניל-אלנין מעל 10 מ”ג% ורמת הסבילות לפניל-אלנין היא קצובה יומית של 350 עד 400 מ”ג פניל-אלנין.

פנילקטונוריה קלה (Mild PKU) מאופיינת ברמות גבוהות של פניל-אלנין מעל 10 מ”ג% ורמת הסבילות לפניל-אלנין היא קצובה יומית של 400 עד 600 מ”ג פניל-אלנין.

הפרעת יתר-פניל-אלנין קלה (Mild Hyperphenylalaninemia או non-PKU HPA) מאופיינת ברמות גבוהות של פניל-אלנין 2 עד 10 מ”ג% בתזונה רגילה, אבל בשונה מפנילקטונוריה אין היא מאופיינת בפיגור שכלי ואין צורך בהגבלות בתזונה. ובכל זאת קיים סיכון, אומנם הרבה יותר קטן, להתפתחות שכלית לקויה בהיעדר טיפול.

פנילקטונוריה לא טיפוסית (קשה) (Malignant PKU) מקורה בחסר קופקטור טיטרה-הידרו-ביופטרין (BH4) והיא עלולה להסתיים בפיגור שכלי ומוות בגיל צעיר למרות מאמצי הטיפול. לבני אדם עם חסר BH4 יש הרבה יותר בעיות נוירולוגיות ניכרות שאינן נמנעות בעקבות תזונה דלת פניל-אלנין. השימוש במונח Malignant PKU נזנח בעקבות ההצלחות באבחון ובטיפול המונע.

פנילקטונוריה אימהית (Maternal PKU) היא הפרעה התפתחותית קשה עם פיגור שכלי המופיעה אצל צאצא לאם עם פנילקטונוריה הנחשף בתקופה העוברית לריכוז גבוהה של פניל-אלנין בדם אמו.

בישראל ןובעולם מוגשות כל שנה תביעות רשלנות רפואית רבות בגין רשלנות בהריון דהיינו אי אבחון פגמים גנטיים או מומים מולדים אשר ניתן וצריך היה לגלותם בעת ההריון ולאפשר להורים לבצע הפסקת הריון.

לבדיקת אפשרותך להגשת תביעת רשלנות רפואית בגין אי אבחון פגם גנטי או מום מולד, ניתן ליצור קשר עם עו”ד ענת מולסון המייצגת מאות נפגעי רשלנות רפואית, בטלפון 0524787850 או במייל: legal1@bezeqint.net

Learning analytics we round out this list with yet another technology that has really begun to gain momentum over the https://pro-academic-writers.com last year or so, and is clearly focused on enhancing learning outcomes by leveraging data