פנקוני אנמיה A רשלנות רפואית

לצערי בתי חולה בפנקוני אנמיה מסוג A.  אני לא חושבת שהיתה רשלנות רפואית.- אולי אני לא מבינה….
בכל מקרה אספר בקצרה.
נועה בת שנתיים ושמונה – אובחנה לפני חצי שנה.
ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות שביקשו לפני ההירון.
לא עשיתי את A כי לא ידעתי שיש לי צד מרוקאי במשפחה.
(בהריון השני השמתי מידע גנטי וביצעתי בדיקה לפנקוני מסוג A ויצאתי שלילית כלומר גם אם הייתי עושה אותה לפני ההריון של בתי החולה התשובה היתה שלילית.
ההריון נגמר בהפלה עקב מום בכליות – שכנראה קשור לאנמיה)
כלומר אם הייתי עושה את הבדיקה לפני בתי החולה גם לא הייתי יודעת שאני נשאית .
חשוב לציין שהרי גם בעלי מסתבר נשא של פנקוני מסוג A (אחרת לא היתה ליבת חולה) אבל עדיין לא ביקשו ממני לעשות את הבדיקה בהריון הראשון.
נאמר לי שבארץ בודקים רק מה שנפוץ. רק סוג מוטציה אחד מתוך הרבה שיש. ולבת שלי יש משהו לא נפוץ ולכן לא עלו על זה- כי לא חיפשו את זה.
בזמן ההריון שלה היא היתה קטנה החל משבוע 20 . ביצעתי שקיפות סקירות ומי שפיראקו לב עובר והכל היה תקין. חוץ מהגודל
אמרו שזאת כנראה בעיה בשיליה שאולי לא מתפקדת- אך למרות זאת בבדיקות ראו שיש זרימה טובה בורידים ועורקים.
זהו בגדול
בנחלה לא פשוטה ונועה תצטרך לעבור השתלת מח עצם וחוצ מז ה צפויים לה גידולים סרטנייםואורח חיים קצר.
ברור לי שאם הייתי יודעת שיש סיכוי לבעיה כזאת- לא הייתי יולדת אותה למרות כל האהבה לילדה המקסימה שיש לי.