תסמונת נונאן- רשלנות רפואית?

תסמונת נונאן היא המקבילה הגברית של תסמונת טרנר.

תסמונת טרנר ניתן לאבחן עוד בשלב הטרום לידתי על ידי בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. הרופא ימליץ על בדיקה כזאת אם יתגלו בבדיקת אולטרה סאונד ממצאים מחשידים כמו ציסטות גדולות או הצטברות נוזלים בבטן. הבדיקה לאבחון טרנר נקראת קריוטיפ. בבדיקה הזאת מנתחים את המבנה הכרומוזומלי של כ-30 תאי לימפוציטים. לפעמים משתמשים בחומר הגנטי המופק בביופסית עור או מהרוק. התוצאות מגיעות מהמעבדה אחרי שבוע. אם נדרשת תשובה דחופה, מבצעים בדיקה שנקראת היברידיזציה באתר שמחזירה תשובה אחרי 24 שעות. אבחון מאוחר של טרנר אינו נדיר. מחקר אחד הראה שעוברות בממוצע 7 שנים מהרגע שהילדה מפסיקה לגבוה באופן תקין ועד הרגע שבו היא מאובחנת בוודאות. לפעמים מגלים את התסמונת רק בגיל ההתבגרות, כשהנערה מבררת את הסיבה שהמחזור לא הגיע. במקרים אחרים, התסמונת מאובחנת אצל נשים מבוגרות שמתקשות להיכנס להריון.

אי גילוי מום גנטי מסוג תסמונת נונאן כמאפשר תביעה ברשלנות רפואית

התובעת 1, פלונית נולדה ביום 22.7.1993. אחרי לידתה התברר, כי היא סובלת מתסמונת על שם “נונאן”, שהיא תסמונת של פגם גנטי, המתבטאת בילדה, בין השאר, במום לבבי, פיגור שכלי, פיגור מוטורי, היפרטלוריזם (מרחק גדול יותר בין ארובות העיניים) וציסטות במוח. היא סובלת משלל קשיים, לרבות פיגור בהתפתחות, ממדי גוף קטנים, קשיי האכלה ועוד.

התובעת 2 הרתה בשלהי שנת 1992 בהיותה כבת 30, לאחר שילדה ילד בריא בהריון נורמלי. ביום 27/12/1992 נבדקה על-ידי טכנאית (רשל) במרפאתו של נתבע 3 (ד”ר מנשה). בבדיקה אולטראסאונד (על-קול) זו נראה שק הריון שני ללא דופק עוברי, שאחר כך התברר כתאום נעלם (One missed twin). בבדיקה נתגלה ממצא ציסטי בשליה השמאלית של האם.

בדיקת על-קול נוספת נעשתה במרפאתו של ד”ר מנשה על-ידי הטכנאית רענאי, ביום 20/1/1993, עשרה ימים בלבד אחרי הבדיקה הקודמת. בפעם זו לא צוין בטופס הבדיקה (ת/4) כל ממצא.

ביום 3/6/1993 (בטרימסטר השלישי של ההריון) נבדקה האם על-ידי רענאי בדיקת על-קול. לא בוצעה סריקת מערכות, ולא צוין בטופס הבדיקה כל ממצא. אולם, לאם נמסרה ביום הבדיקה מכתב הפניה לנתבע 1 (ד”ר יגל) – במכון אקו בהדסה הר הצופים, המכוונת לבדיקת אקו-לב של העובר. במכתב ההפניה האמור צוין כי האם עברה בחודש החמישי להריונה סריקת מערכות, וכי הקריוטייפ תקין. עוד צוין בהפניה, כי באולטרסאונד חוזר למעקב גדילה “יש ספק לגבי גודל החדר השמאלי ובמסתם המיטרלי”. משמעות החשד הוא אפשרות של לב היפופלסטי של העובר, שהוא מום חמור שמסכן את העובר.

ההפניה לד”ר יגל לענין חשד לממצא בלב העובר היתה הפניה לגניקולוג. ההורים טענו, כי לא נאמר להם כי ניתן לבצע את הבדיקה על-ידי קרדיולוג, אשר לטענתם היו לה יתרונות לגילוי התסמונת שנתגלתה בילדה – אחרי לידתה.

ביום 9/6/1993 (בשבוע ה- 33 + להריון) נתקבלה האם לבדיקה בהדסה הר הצופים, על-ידי ד”ר יגל. ממצאי הבדיקה של ד”ר יגל היו שלילת מום בלב, ולא צוינו ממצאים אחרים. ד”ר יגל הודיע להורים, לאחר הבדיקות, כי לא נמצא כל ממצא.

הילדה נולדה בלידה רגילה ביום 22/7/1993. אחרי לידתה התברר כי היא סובלת, כאמור, ממום בלב התעבות שריר הלב ומחור בגודל 2 מ”מ באחד החדרים (VSD). הילדה נולדה עם עודפי עור בצוואר. רוב המומחים קבעו כי הילדה סובלת מתסמונת נונאן.

במחלוקת שבין המומחים – בית-המשפט אינו צריך לקבוע מי צריך לבצע את הבדיקה – גניקולוג או קרדיולוג, הגם שניתן לקבוע כי יש יתרונות בבדיקה על-ידי קרדיולוג, כשם שיש יתרונות בבדיקה על-ידי גניקולוג. אולם, אין מחלוקת כי לא נאמר להורים כי ניתן לבצע את הבדיקה גם על-ידי קרדיולוג. הצדדים חולקים על כך אם יש באי מסירת מידע זה להורים, משום התרשלות או חסר של מידע חיוני;

לטענת התובעיםהיה על ד”ר יגל ועל ד”ר מנשה לגלות בבדיקותיהם את המום הלבבי שממנו סובלת הילדה, אשר יחד עם היפרטלוריזם וציסטות במוח, היה צריך להביאם למסקנה כי הילדה תיוולד עם ליקויים ניכרים ועם “תסמונת כלשהי”. משום כך אין חשיבות לכך אם זו תסמונת “נונאן” או תסמונת אחרת. התובעים טוענים כי אם היו מתגלים מכלול הסימנים והמומים, כי אז ניתן היה להפסיק את ההריון אף בשלב מאוחר.

בנוסף על כך נגרם “נזק ראייתי” לתובעים בשל אי שמירה של רישומים ובדיקות, העדר רישומים והסתרת תיעוד רפואי. בשל כך, עובר הנטל לנתבעים – להראות ולשכנע כי הם לא התרשלו, על פי הכלל של “הדבר מדבר בעדו”.

לטענת הנתבעים (פרופ’ יגל והדסה)ד”ר יגל הוא אחד המומחים הטובים ביותר בארץ בבדיקת אקו-לב עובר. הבדיקה שמבצעים גניקולוגים או קרדיולוגים בענין זה היא זהה, ואין כל התרשלות בעריכתה על-ידי גניקולוג ולא על-ידי קרדיולוג. ד”ר יגל ביצע בדיקה מקיפה ויסודית בשני ימים, זה אחרי זה, ואם הוא לא גילה ממצא של מום בלב – יש להסיק, בשל מומחיותו ונסיונו הרב, כי המום לא היה במועד הבדיקה. אין צורך ליתן לאם ברירה של בחירת הבודק – גניקולוג או קרדיולוג – כאשר הבדיקה היא זהה.

גילוי המום בלב בעובר, בעתו, לא היה מביא להפסקת הריון בשלב כה מתקדם של ההריון ובמועד שבו בוצעה הבדיקה. ועוד:לא הוכח כי נצפה צוואר מעובה בעובר בשבוע ה-11 להריון; לא הוכח כי לילדה היפרטלוריזם; לא הוכח כי מום מסוג היפרטרופיק קרדיומיופתי התפתח בלב העובר בשבוע ה-33 להריון; אפילו כל המומים האלה היו בעובר – אין הם מהווים סימנים מספיקים לאבחון תסמונת נונאן בהריון; גם לא הוכחה כל תסמונת אחרת. שום ועדה להפסקת ההריון לא היתה נענית לבקשת האם להפסקת הריון בשלב כה מתקדם של ההריון.

לטענת נתבע 3 (ד”ר מנשה)ובבדיקת על קול לא נתגלה ממצא של שקיפות עורף, וזו לא היתה הסיבה לזימון האם לבדיקת על-קול נוספת ביום 20/1/1993. הסיבה לזימון האם לבדיקה נוספת היא, מעקב אחר התאום החי הנותר, לאחר שנתגלה One missed twin. לא ניתן לאבחן תסמונת נונאן בבדיקה טרום-לידתית; עיבוי שריר הלב שממנו סובלת הילדה, הוא מום התפתחותי, שיכול להתפתח תוך ימים או שבועות, ובמהירות. מכל מקום הדבר לא היה יכול להביא להפסקת הריון, בשל השלב המתקדם של ההריון.

לטענת הנתבעים במקרה הקונקרטי – אין לקבל טענה כי הילדה נולדה בעוולה (Wrongful life). המום של הילדה אינו מצדיק קביעה כי “טוב המוות מן החיים” – אפילו חיים במום.

בית המשפט המחוזי (כב’ השופט עזרא קמא )
לאחר שהעריך את ממצאי חוות הדעת הרבות שהוגשו ע”י גניקולוגים, גנטיקאים, קרדיולוגים ונוירולוגים מטעם הצדדים, קבע כי חובת ההסבר על אפשרויות הבדיקות היתה מוטלת בראש ובראשונה על ד”ר מנשה. אין ספק, כי אם ד”ר יגל היה מגלה מום לבבי – היה עליו כבודק סביר להפנות את האם לקרדיולוג, או למצער לקיים התייעצות עם קרדיולוג ילדים. אם היתה התרשלות באי גילוי מום שניתן היה לגלותו, הרי שאין חשיבות לשאלה אם היה עליו ליתן הסבר לאפשרויות הבדיקה – אם לפני ביצוע הבדיקה ואם אחריה. שאלת ההסבר על אפשרויות הבדיקה ועל קיום אפשרות אחרת או נוספת לבדיקה על ידי קרדיולוג – נטמעת במחדל של אי גילוי המום. מטעם זה, ראוי להותיר שאלה זו של חובת הרופא, שאליו מפנים נבדק, ליתן הסברים בענין זה – בין שניתנו על ידי הרופא המפנה ובין אם לא – בצריך עיון למקרה מתאים יותר.

בית המשפט קובע כי לא ניתן לקבל את הטענה כי אך בשל מומחיותו של ד”ר יגל לא ייתכן שהוא לא גילה מום שהיה לה לילדה בהיותה בבטן אמה. בענין זה העדיף השופט את עמדתם של מומחי התובעים בחוות דעתם ובעדותם בבית-המשפט, כי ד”ר יגל לא גילה בבדיקות שביצע את המום הלבבי שהיה בעובר בעת הבדיקה, לא גילה את החור בלב, לא גילה את הלב ההיפרטרופי ולא גילה סימנים אחרים שיכלו להצביע על הצורך בבירור מקיף, אשר עם צירוף סימנים נוספים, כמו היפרטלוריזם, היה מאפשר להגיע למסקנה כי מדובר בתסמונת נונאן, חרף הקושי לגילוי תסמונת זו במהלך ההריון, ולמצער לעריכת בירור מקיף.

המומים האמורים היו בילדה בבטן אמה, ניתן היה לגלותם בעת ביצוע הבדיקה על-ידי ד”ר יגל, ובכך יש לייחס התרשלות לד”ר יגל, למרבה הצער, חרף מומחיותו ונסיונו הרב. משלא גילו שני רופאי הנתבעים את הסימנים המחייבים יעוץ גנטי האם ניתן לאמר כי היה עליהם להפנות את האם לייעוץ גנטיי גם אם הם לא גילו את הסימנים ואת המומים. התשובה על כך – בשלילה. אלא, שאם לא גילו, וזו התרשלות, הרי בהתרשלות הזו נטמע גם המחדל של אי הפניה לייעוץ גנטי.

בית המשפט פסק כי מעדויות המומחים עולה כי ניתן לפנות לועדה להפסקת הריון גם בשלב של השבוע ה-32 להריון. “הפסקת ההריון אינה ענין של ניחוש או הימור על-ידי המומחים. אם אמנם יש הצדקה להפסקת הריון, ואם זה רצון ההורים שהם אוטונומיים להחליט בענין זה – תיעשה הפניה לועדה להפסקת הריון, אף בשלב מתקדם של ההריון, וזו תחליט אשר תחליט. נזכור, כי ועדות להפסקת הריון אינן קיימות בבתי חולים ציבוריים בלבד, אלא גם בבתי חולים פרטיים”.

נטל הראיה שלא היתה מתבצעת הפסקת הריון בשלב ההריון של השבוע ה-32 רובץ על הנתבעים ולא על התובעים. כשקיימת ועדה להפסקת הריון בשלבים מתקדמים, ניתן להניח, וזו חזקה הניתנת לסתירה, כי המקרה היה נשקל לגופו, ובשים לב למומים המשולבים – היה ניתן היתר להפסקת הריון. אם הנתבעים טוענים אחרת עליהם הראיה (ראו ע”א 2694/90 הדסה נ’ אסי מימון ואח’, פ”ד מו(5), 630).

הנה כי כן, יש ליתן לאם את החרות להחליט אם תפנה לועדה להפסקת הריון, לאחר שיימסר לה מלוא המידע מפי הרופאים, ואפילו קיימות אסכולות שונות בענין הפסקת ההריון. כך גם נקבע בענין ואתורי נ’ בי”ח לניאדו. עמדה זו מקובלת על ד”ר הגש המומחה מטעם הנתבעים, לאמור שיש להביא בפני האם את העובדות, הסיכויים והסיכונים ולהותיר בידיה את ההחלטה, שלא להביא את הרופא “להתנהג כאלוהים”. זאת, גם אם הוא, אישית, אינו ממליץ על הפסקת הריונות (עמוד 22 לפרוטוקול מיום 16/6/1998).

בעניננו, לא נהגו הנתבעים כך ולא הפעילו שיקול דעת נכון, לא מסרו מידע מפורט לאם ולא נתנו לה את הברירה לבחור בדרך שתלך בה. הם גם לא גילו את המומים בעובר, ואלה שגילו לא מסרו עליהם מידע מדויק ומפורט. בכך נשללה מן האם ומן ההורים עצמאות הרצון לבחור בהמשך ההריון או בהפסקתו. בכך נפגעה האוטונומיה שלהם להחליט, ונפגע רצונם החופשי.

ת.א. (י-ם) פלונית ואח’ נ’ פרופ’ שמחה יגל ואח’ (פס”ד מיום 4/5/02)

Read watch full report more about questions on chapter 13 congress comments need help