הירשפרונג – רשלנות רפואית ?

ישנם מקרים של תביעות רשלנות רפואית בגין אבחון מאוחר או טיפול שגוי בתסמינים של מחלת הירשפרונג.

מחלת הירשפרונג הינה מחלה גנטית אם כי הפגם הגנטי הינו ברוב המקרים אקראי. רק 3% עד 5% מהמקרים הינם משפחתיים, השאר הם אקראיים. ב–5% מהמקרים קיימת תסמונת דאון.

לשאלות בנושא תביעת רשלנות רפואית על מחלת הירשפרונג, ניתן ליצור קשר עם עו”ד ענת מולסון שפרטיה משמאל

הגן האחראי למחלת הירשפרונג ממוקם בכרומוזום 10, בזרוע הארוכה. גן זה הינו גם הרצפטור לתירוזין קינאז. גן זה נמצא ב–50% מהמקרים המשפחתיים ובשליש מהמקרים הספורדיים. ההעברה הינה אוטוזומלית רצסיבית עם Incomplete penetrance.

הסיכוי לאח זכר נוסף הנגוע במחלה הינו 4% כשלחולה יש קטע קצר נגוע, 18% כשהקטע ארוך, ו–50% כשכל המעי נגוע.

שכיחות המחלה הינה 1:5000 לידות חי.

80% מהחולים הינם בנים ו–20% בנות (1:4)

רוב החולים מאובחנים בשנה הראשונה לחייהם (אם כי ידועים מקרים בהם האבחנה נעשתה רק בעשור השני עד הרביעי לחיים).

90% < אי העברת מקוניום ביום הראשון לחיים.

90% < תפיחות הבטן.

80% < עצירות כרונית.

70% < הקאה מרתית.

15% < אנטרוקוליטיס.

כ – 3% פרפורצית מעי ביילוד.

רוב מקרי הירשפרונג מזוהים בתינוקות. הסיפור הקליני הינו אחד מחמשת הבאים:

חסימת מעי ביילוד עם הקאה, תפיחות הבטן, אי העברת מקוניום, וצילום המעיד על חסימת מעי נמוכה.

סיפור של אי העברת מקוניום ביום הראשון לחיים עם צורך בגירוי רקטלי ליציאות בהמשך. התינוק חולה לעתים קרובות עם תפיחות בטן, עצירות ושלשול לסירוגין ואירועי צחיון.

בקבוצה השלישית: סימנים קלים עד לאירוע של חסימת מעי.

בקבוצה הרביעית: הסימפטומים קלים ועיקרם עצירות עם אירועי אנטרוקוליטיס (תפיחות בטן עם שלשול, חום וצחיון).

בקבוצה החמישית: רק סיפור כרוני של עצירות.

כאשר נולד תינוק ומאובחנת פרפורציה של המעי ביומו הראשון לחיים,

יש לחשוב על מחלת הירשפרונג.

 

במקרה כזה החסימה הפונקציונאלית התבטאה כבר בחיים העובריים והביאה לפרפורציה בצקום (המקום החלש ביותר במעי הגס).

 

ברוב המקרים ההופעה הקלינית הינה בימים ובשבועות הראשונים לחיים: לתינוק עצירות הולכת וגוברת, עד מתן יציאה כל 3 עד 7 ימים, וגם זאת רק בעזרת נר או גירוי במדחום. בחלקם מתברר שכבר ביום הראשון לחיים שמו לב לאי העברת יציאה עצמונית.

אבחנת מחלת הירשפורנג נעשית במספר מרכיבים:

סיפור קליני – אי העברת מקוניום ביום הראשון לחיים,

עצירות הולכת וגוברת בשנה הראשונה לחיים, אירועי שלשול חריפים = אנטרוקוליטיס.

בדיקות רנטגן (צלום בטן ריקה וחוקן בריום)

בדיקה מנומטרית לטונוס מוגבר בפי הטבעת וחסר רפלקס רקטו-אנלי.

ביופסיה רקטלית שבה חסר גנגליונים, היפרטרופיה של סיבי עצב (כמו גם חסר אנזים NOS).

החלטה על טיפול ניתוחי תעשה רק לאחר אישור בביופסיה.

כמובן שיש לעשות אבחנה מבדלת משאר חסימות מעי ביילוד.

האבחנה המבדלת תעשה ע”י חוקן גסטרוגרפין.

ביילוד עם תמונה רנטגנית של חסימת מעי קיימת בין השאר האבחנה המבדלת הבאה :

 

Meconium Ileus

 

Meconium Plug Syndrome

 

Small Left Colon Syndrome

 

Intestinal Pseudo-Obstruction

 

Neuronal Intestinal Dysplasia

 

Hirschsprung’s Disease

 

Sepsis, Hypothyroidism, Adrenal insufficiency, etc’

במקרה סוער של תצוגה קלינית עם תפיחות הבטן ואנטרוקוליטיס חובה לרוקן מיידית את המעי התפוח (חסום פונקציונאלית) ע”י צינור רקטלי גדול ולבצע שטיפות חוזרות.

לעיתים המצב מחייב קולוסטומיה דחופה.

במקרים אלו התינוק חולה מאד וזקוק לסעד מהיר וקפדני בהפסקת כלכלה, נוזלים לווריד ואנטיביוטיקה רחבת טווח.

אנטרוקוליטיס הינה סיבת המוות הראשית במחלת הירשפרונג.

המעי הגס החסום מתכייב ומאפשר לחיידקים האלימים של המעי הגס להתרבות ולגרום לספסיס קשה.

שלושת הניתוחים הראשיים לטיפול במחלת הירשפרונג.

שלושת הניתוחים הראשיים לטיפול במחלת הירשפרונג מתוארים באיור שמשמאל. בכולם מובא קטע בריא עם גנגליונים (מפוספס) עד לפי הטבעת.

 

A. Swenson’s operation

 

B. Duhamel’s operation

 

C. Soave’s operation

 

הבסיס הפתופיזיולוגי של מחלת הירשפרונג הוא בפגם התפתחותי של מערכת עצבוב המעי. עצבוב המעי מתחיל במערכת העיכול מכיוון קפלדי לכיוון קאודלי ובמחלה יש עצירה של מהלך זה בנקודה כלשהי לאורך המעי.

עצבוב המעי בשני פלקסוסים: האחד בשריר Auerbach plexus והשני בתת-רירית Meisner plexus.

כבר בשבוע ה–6 לחיים העובריים יש נוירובלסטים בוושט והמיגרציה מגיעה לרקטום בשבוע ה–12.

ברור שבעצירת המיגרציה (נדידה) לא יימצאו גנגליונים עצביים בחלק האחרון של מערכת העיכול ומכאן צורת האבחנה בביופסיה רקטלית שבה ייעדרו תאי גנגליון במחלה.

ניתן לדמות את המצב בקטע החולה למוצב קדמי שחסר בו מפקד ( = גנגליון), והחיילים עובדים ומתרבים ללא שליטה ( = קטע ספסטי עם היפרטרופיית סיבי עצב).

כיום ברור שיש בקטע הספסטי חסר של Nitric Oxide וניתן אף לאבחן את המחלה בצביעה של האנזים NOS (נראה בשקופית בהמשך).

מצב דומה נמצא גם בהיצרות מולדת של השוער עם חסר בטרנסמיטור זה.

הקטע חסר הגנגליונים הינו ספסטי וגורם לחסימה ואילו הקטע שפרוקסימלית לו, רחב עם שריר היפרטרופי.

בעבר הרחוק נחשב הקטע הרחב כקטע פגום ורק עם השנים התברר שהבעיה הינה בקטע הצר הרחיקני.

לשאלות בנושא תביעת רשלנות רפואית על מחלת הירשפרונג, ניתן ליצור קשר עם עו”ד ענת מולסון