דיסאוטונומיה משפחתית – רשלנות רפואית?

דיסאוטונומיה משפחתית– רשלנות רפואית בהריון?

דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה לתפקוד מערכת עצבים אוטונומים – האחראית על איזון החום, הלחץ דם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת דמעות, טעם וכד’. המחלה יכולה להתבטא כבר בגיל ינקות בדלקות חוזרות בריאות עקב שאיפת המזון לריאות, עיכוב בגדילה ובעיות הקשורות בהפרעה לתפקוד המערכת האוטונומית כמפורט מעלה. בחלק מהילדים ישנו גם איחור בהתפתחות, קושי בדיבור ולביליות רגשית. בעקבות שיפור הטיפול הרפואי בילדים אלו הוארך משך החיים של החולים ועם זאת יש תמותה משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים.

הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר באשכנזים ושכיחות הנשאים למחלה מוערך כאחד
מתוך כ- 25 אנשים באוכלוסייה הבריאה ממוצא זה. ניתן היום לזהות את הנשאים ע’’י בדיקת הדם למוטציה ייחודית. רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות בהן שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי (מספיק שתחילה יבדק
רק אחד מהם).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ- 625 זוגות אשכנזים). להם ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.

בישראל ובעולם מוגשות תביעות רשלנות רפואית רבות בגין מעקב הריון רשלני, או רשלנות רפואית בהריון, אשר באה לידי ביטוי באי הפנייה לבדיקות אולטרסאונד מקיפות או בדיקות גנטיות, או שבדיקות כאלו נעשו אך לא נתגלהו בהן מומים מולדים או פגמים גנטיים אשר ניתן וצריך היה לגלות ולאפשר להורים לבצע הפסקת הריון ולמנוע סבל לכל חייו של הילד והוריו בשל הפגם או המום איתו נולד.

לבדיקת זכאותך להגשת תביעת רשלנות רפואית בגין אי גילוי מום מולד או פגם גנטי בעובר, ניתן ליצור קשר עם עו”ד ענת מולסון המייצגת מאות נפגעי רשלנות רפואית, בטלפון 0524787850 או במייל: [email protected]

The preview and publish menu is take a look at the site here easy to understand and use