מום בלב – מומים מולדים – רשלנות רפואית?

תביעות רשלנות רפואית רבות מוגשות בארץ ובחו”ל בנושא אי אבחון במהלך ההריון של מומים מולדים בלב.

באם ביצעת את הבדיקות הראויות בזמן ההריון ונמסר לך כי הן תקינות ולבסוף נולד לך תינוק בעל מום בלב, באפשרותך להגיש תביעת רשלנות רפואית. להערכה חינם של סיכויי ושווי תביעתך, ניתן ליצור קשר עם עו”ד ענת מולסון שפרטיה למעלה משמאל.

מומים מולדים בלב נוצרים לרוב מנזקים שקורים בד”כ בין שבוע 1 לשבוע 8 של ההריון. המומים מהווים את רוב מחלות הלב בילדים והם מופיעים בכ-1% מהאוכלוסייה.

שיפור גדול שחל במכשירי אולטרסאונד מאפשר בדיקה מדוקדקת של מדורי הלב השונים וכן ניתן ללמוד על מדדים שונים אחרים בפעילות הלב בעזרת טכנולוגיה זו. מומים מורכבים ומשמעותיים, תחת יד בודקת מיומנת, יתגלו ברוב המקרים. 

סוגי מומי לב מולדים

דלף משמאל לימין עם ציאנוזיס מאוחר-

פגם במחיצה שבין העליות – ASD.

פגם במחיצה שבין החדרים – VSD.

צינור עורקני פתוח – patent ductus arteriosus.

דלף מימין לשמאל עם ציאנוזיס מוקדם-

הטטרלוגיה ע”ש פלוט (tetralogy of fallot)

היפוך יציאת העורקים הגדולים של הלב – TGA

טרונקוס – persistent truncus arteriosus

אטרזיה של המסתם הטריקוספידלי

תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי.

היצרות מולדת של העורק הפולמונרי.

היצרות מולדת של המסתם האאורטלי.

דקסטרוקרדיה

לב דו לשכתי.

פגם במחיצה שבין העליות – ASD

במהלך ההתפתחות העוברית מתאפשר מעבר של דם מימין לשמאל דרך המחיצה שבין העליות. בשבוע החמישי לחיי העובר מתחילה להיווצר המחיצה על ידי היווצרות הספטום פרימום – ספטום ראשוני אשר מפריד חלקית בין העליות. בחלקו העליון של הספטום נוצרים חרירים ונוצר ספטום סקונדום אשר סוגר עליו. בתהליך ההתפתחות מופיע פתח נוסף באמצע הספטום סקונדום ושמו ה-foramen ovale, כאשר למעשה הספטום פרימום מכסה אותו בצורה של שסתום ועל ידי כך מאפשר עדיין לדם לעבור מהצד הימני לצד השמאלי. אחרי הלידה, אצל רוב האנשים, שתי המחיצות מתאחדות והפתח נסגר אולם לעתים נשאר פתח קטן אשר נקרא patent foramen ovale שלרוב אינו בעל חשיבות קלינית. כאשר הפתח אינו נסגר באופן פתולוגי, הוא מתגלה רק בגיל מאוחר יחסית (ולא לאחר הלידה) – הפתח יכול להיות יחיד או מרובה – מראה של Swiss cheese, בדרך כלל קוטרו מעל 2 ס”מ והוא מאפשר שוויון לחצים בין העליות. הפגם נוצר מפתח או חלון בספטום פרימום או בספטום סקונדום, או סיבות משלבות ביניהם. כתוצאה מכך הדם זורם משמאל לימין ובשל כמות הדם המוגברת בעלייה הימנית, החדר הימני מעובה ומורחב. הסיבוך העיקרי הינו יתר לחץ דם ריאתי – החדר הימני מעביר דם לריאות, ותוספת הדם אשר קיימת בו עלולה להוביל ליתר לחץ דם ריאתי, וזה עלול להוביל לאי ספיקת הלב הימני. בנוסף יכול לעבור קריש דם בין הצד הימני והשמאלי – תסחיף פרדוקסלי. הסימפטומים של ASD מתגלים בגיל מאוחר יחסית – 40,50: מספיק דם מגיע לצד שמאל ונוצר לחץ דם מספק.

סוג נוסף של פגם מכונה אוסטיום פרימום ostium primum . פגמים מסוג זה נמצאים בחלק הקידמי תחתון של המחיצה הבין עלייתית. למעשה מדובר בגירסה חלקית מאוד של מום משמעותי יותר המכונה AV CANAL.

הבסיס לסוג זה של מומים הוא בחוסר סגירה של הספטום פרימום בשבוע החמישי להריון על ידי מבני רקמה מיוחדים הבונים את איזור החיבור של המדורים השונים בלב ומכונים כריות הלב endocardial cushions. אותם מבנים אחראיים גם על בנית המסתמים בין העליות והחדרים ועל המחיצה בין החדרים באיזור המסתמים הנל ולכן לעיתים קרובות ניתן למצוא פגיעה בכל המבנים האמורים במקביל.

במצב של AV CANAL מלא חלה פגיעה באיזור מרכז הלב ומתפתחים 3 מומים : ASD מסוג אוסטיום פרימום, VSD  ומסתם משותף בין העליות והחדרים. בסוג זה של מומים קיים מעבר של דם מעליה שמאל הן לחדר ימין והן לעליה ימין או מעבר של דם מחדר שמאל לעליה ימין. המעמסה על הלב גדולה יותר ואי ספיקת לה מתרחשת זמן קצר לאחר הלידה.

במצב של AV canal חלקי קיימת פגיעה במבנים נוספים מעבר ל-ASD אך בדרגות חומרה פחותו בהמצב המלא, המשתנות מחולה לחולה. במצב זה קיימת הפרדה בין צד שמאל וצד ימין וקיים מעבר של דם מצד שמאל לצד ימין ברמת העליות אך לא ברמת החדרים .

במומים מסוג  AV canal חלקי מצב החולה נקבע בעיקר בהתאם לתפקוד המסתמים בין העליות והחדרים. כשיש פגיעה בתפקוד המסתם המיטרלי ואי ספיקה שלו תחול מעורבות גם של חדר שמאל ונוכל לזהות מעבר של דם מחדר שמאל לעליה ימין (כן עליה ימין דרך האיזור שבין שני המסתמים) ובכך תופעל מעמסה על שני צידי הלב.  מצבו של החולה יקבע לפי דרגת החומרה של המום המיטרלי. כאשר אי הספיקה המיטרלית קלה – לא יהיו סימנים המכוונים לבעיה לבבית בגיל הילדות אך ככל שיחלפו השנים הפגיעה בלב תהיה משמעותית יותר עד לאי-ספיקת לב בעשורים הרביעי-חמישי לחיים.  כאשר אי הספיקה המיטרלית משמעותית יותר מצב החולים חמור ולרוב תתרחש התדרדרות במצב הלב כבר בשנתיים הראשונות לחיים.

פגם במחיצה שבין החדרים – VSD 

במום זה, אשר נחשב לאחד ממומי הלב השכיחים בילדים, קיים פתח בלתי תקין בין החדרים – במחיצה הבין חדרית, אשר מאפשר קשר חופשי בין החדרים. חלוקת הפגמים מקבוצה זו מבוססת על גודל הפתח, כאשר קיימים פתחים קטנים יחסית (מחלה ע”ש רוז’ה) שבה מרבית הפתחים קטנים מחצי ס”מ ונמצאים דווקא במחיצה השרירית של הספטום הבין חדרי, וקיימים פתחים גדולים ורחבים – המופיעים כבר בלידה ומאופיינים בסימנים של אי ספיקת לב ואיוושה. קיום הפתח, בדומה לקיום פתח בעליות, גורם לנטייה של הדם לעבור מהחדר השמאלי לחדר הימני עקב מפל לחצים (בחדר הימני הלחץ נמוך יותר). במקרה של פתח גדול בין החדרים, הם מתפקדים בפועל כחדר יחיד, וכתוצאה מכך יהיה עודף של זרימת דם לריאות (כיוון שבחד הימני בפועל זורם יותר דם). מן הריאות הדם יגיע לעלייה השמאלית, לחדר שמאל, ושוב יתפצל בין האאורטה לבין עורק הריאות. כתוצאה מכך בשני החדרים ישמר לחץ סיסטמי גבוה – יש עלייה בלחץ והעומס גדל משמעותית. הסכנה הגדולה במצב כזה הנה אי ספיקת לב קשה: שלא בדומה ל-ASD, שם קיימת עלייה ב-preload, (נפח) במום מסוג VSD קיימת עלייה ב-afterload בלחץ המופעל.

צינור עורקני פתוח – patent ductus arteriosus

בחיים העובריים עוברת כמות גדולה של דם ב-ductus arteriosus ואי סגירה שלו לאחר הלידה גורמת לסימנים דומים ל-VSD – קיימת זרימת דם מוגברת אל הריאות כתוצאה מההיפוך בזרימה שבצינור העורקני: החדר השמאלי מתרוקן אל האאורטה, והדם ממנו עובר מהאאורטה דרך ה-ductus arteriosus בחזרה לריאות: החדר הימני עובד אל מול עומס גדול יותר.

טטרלוגיה ע”ש פלוט (tetralogy of fallot)

זהו מום מולד אשר נוצר לרוב כתוצאה מכך שהעורק הפולמונרי (הריאתי) והאאורטה גדלו באופן לא סימטרי במהלך החיים העובריים, באופן שבו האאורטה גדלה על חשבון העורק הפולמונרי, אשר הפך לעורק צר יחסית. מום זה נקרא הטטרולוגיה ע”ש פלוט היות שהוא כולל 4 תסמינים קלאסיים – הראשון, היצרות של העורק והמסתם הפולמונרי, השני – VSD בין החדרים כתוצאה מאי סגירה של המחיצה, השלישי – overriding aorta – האאורטה “רוכבת” על שני פתחי החדרים ומקבלת דם משני החדרים, והרביעי – היפרטרופיה של החדר הימני אשר “זורק” דם לעורק פולמונרי צר יחסית ולכן פועל בלחץ גדול יותר וכתוצאה מכך מתעבה. ישנם סוגים רבים של הטטרלוגיה: במידה שההיצרות במסתם הפולמונרי אינה קשה נקבל פיזיולוגיה הדומה ל-VSD – הפרעה אשר מכונה pink fallot.

במידה שמדובר בהיצרות קשה של המסתם הפולמונרי, נקבל מום קשה – יש התנגדות גדולה לזרימת דם לריאה וכתוצאה מכך דם לא מחומצן דולף באופן משמעותי אל האאורטה במקביל לזרימת דם מופחתת לריאות. במידה שהמסתם חסום לגמרי, חיי התינוק תלויים ב-ductus arteriosus שבו כאמור יש עדיין זרימה (דרך האאורטה) לריאות, ועל כן נותנים פרוסטגלנדינים לתינוק וכך משאירים את הצינור הנ”ל פתוח עד לתיקון הטטרלוגיה באופן מלא בניתוח. קיים מצב ביניים של הטטרלוגיה ע”ש פלוט – VSD וחסימה חלקית של זרימת הדם לריאות: שני המומים מאזנים זה את זה, זאת מאחר שה-VSD אשר באופן כללי גורם לזרימת יתר של דם לריאות, נמנע על ידי הצרת העורק הפולמונרי אשר חוסם חלקית מעבר של דם לריאות.

היפוך יציאת העורקים הגדולים של הלב – TGA

Transposition of the great arteries – זהו מצב שבו כתוצאה מהתפתחות לא תקינה של צינורות הדם היוצאים מן החדרים, האאורטה יוצאת מן החדר הימני (במקום מהחדר השמאלי) ואילו העורק הפולמונרי יוצא מתוך החדר השמאלי. כתוצאה מכך הגוף לא מקבל כמעט חמצן מאחר שכל הדם המחומצן עובר במעגלים בין הלב השמאלי והריאות, ואילו במערכת הסיסטמית של הגוף עובר דם לא מחומצן. מום זה מטופל כירורגית במהלך החודש הראשון שלאחר הלידה. במקרים בהם קיים shunt – דלף בין החדרים או בין העליות, יש זרימת דם המאפשרת את ערבוב מחזורי הדם ויכולת ההישרדות גבוהה יותר.

טרונקוס – persistent truncus arteriosus

זהו מום נדיר. באופן נורמלי, המחיצה הספירלית מפרידה בין האאורטה לבין העורק הפולמונרי, אולם במום זה המחיצה אינה מפותחת דיה וכתוצאה מכך נוצר כלי דם עורקי אחד, משותף ורחב. שני חדרי הלב מתנקזים ביחד לתוך העורק המשותף. באזור המוצא של העורק מצוי מסתם הדומה למסתם הטריקוספידלי, אך לעתים הוא יכול להכיל עד 5 עלים (במקום 3). מום זה גורם לחזרה של דם משמאל לימין ולאי ספיקת לב, מעטים מהילדים בעלי מום זה נשארים בחיים לאחר שישה חודשים, אולם ניתן לתקן את המום באופן כירורגי בהצלחה רבה יחסית.

אטרזיה של המסתם הטריקוספידלי (תסמונת הלב הימני ההיפופלסטי)

במום זה, המסתם הטריקוספידלי, אשר מעביר דם מהעלייה הימנית לחדר הימני, הנו חסום, וכתוצאה מכך הלב הימני לא מתפתח, אלא אם קיים VSD – חור בין החדרים, אשר מאפשר את התפתחות החדר הימני. הדם עובר בין העלייה הימנית לעלייה השמאלית במהלך החיים העובריים דרך ה-foramen ovale, ומשם לריאות דרך ה-ductus arteriosus אשר מחבר בין האאורטה לבין העורקים הריאתיים. אולם, לאחר הלידה, לאור עליית הלחץ בעלייה השמאלית עקב זרימת הדם לריאות, עלול להיסגר ה-foramen ovale ולמנוע מעבר של דם לריאות, ולכן יש לשמור על פתח בין העליות. כתוצאה מסגירתו של ה-ductus arteriosus, יש לדאוג לכך שדם יגיע לריאות (כאמור, העורק הפולמונרי היוצא מהחדר הימני לא מוביל ממנו דם היות שלחדר לא מגיע דם מהעלייה הימנית) ולכן מקובל לבצע ניתוח ע”ש Fontan, שבו מחברים את הוורידים הסיסטמיים (svc, IVC) אל עורק הריאה וכך ניתן לעקוף את חדר ימין.

תסמונת הלב השמאלי ההיפופלסטי

במום זה קיימת אטרזיה (חסימה) של המסתם האאורטלי או המיטראלי. כתוצאה מכך החדר השמאלי לא מתפקד, והדם עובר מהחדר הימני, דרך ה-ductus arteriosus אל האאורטה. עם הלידה, ה-ductus arteriosus עלול להיסגר ועל כן יש לשמור עליו פתוח. מעבר לכך, כאשר נסגר ה-ductus arteriosus הזרימה לעורקים הכליליים המספקים את הלב נפסקת והדבר גורם למות התינוק. המום גורם לזרימת דם מוגברת לריאה והיפרטרופיה של חדר ימין. ניתן לטפל בניתוח על ידי חיבורו של חדר ימין לאאורטה, וחיבור הוורידים הסיסטמיים לעורק הריאה, ובכך ניתן לעקוף את חדר שמאל.

double outlet right ventricle

זהו מצב שבו עורק הריאה (העורק הפולמונרי) והאאורטה יוצאים שניהם מחדר ימין (במקום שהאאורטה תצא מחדר שמאל), בנוסף על חור בין החדרים – VSD. מום זה יכול להתחלק לשני סוגים עיקריים – לפי מיקום ה-VSD (החור במחיצה שבין החדרים): במידה שה-VSD ממוקם קרוב למוצא האאורטה, הדם מן החדר השמאלי יעבור דרך ה-VSD ולתוך האאורטה (ברובו). זהו מום הדומה ל-VSD רגיל, עם יתר לחץ דם ריאתי. במידה שה-VSD ממוקם קרוב למוצא העורק הפולמונרי, הדם מן החדר השמאלי זורם יותר לעורק הפולמונרי, ואילו הדם מהחדר הימני זורם יותר לאאורטה (עקב הכיווניות של ה-VSD) – זהו מצב הדומה ל-TGA – גם במצב כזה ייווצר יתר לחץ דם ריאתי, אולם במקרה זה, בנוסף על תיקון ה-VSD כך שירוקן בלעדית את החדר השמאלי לאאורטה, מתבצע בנוסף היפוך עורקים.

ALCAPA- Anomalous Left Coronary Artery From the Pulmonary Artery

מום מולד אשר בו מוצא העורק הכלילי השמאלי הינו מהעורק הפולמונרי במקום מהאאורטה, מום זה מתבטא לאחר הלידה בזרימת דם בלתי מספקת לצדו השמאלי של הלב ומאוחר יותר כאשר צדו הימני של הלב אינו מצליח לפצות על החסר למוות, ניתן לתיקון בניתוח שבו מבוצע ניתוק של העורק הכלילי השמאלי מנקודת המוצא השגויה וחיבורה מחדש למוצאה הנכון מהאאורטה.

לסיכום – מומי לב מולדים עיקריים הם

Ventricular septal defect- פגם מחיצתי בין חדרי הלב (VSD) 

Atrial septal defect – פגם מחיצתי בין עליות הלב (ASD) 

Patent ductus arteriosus – השארות השנט העוברי (PDA)

PS- היצרות המסתם הריאתי

AS – היצרות המסתם האאורטלי

AC – היצרות של האאורטה (Coarctation of the aorta) 5-7 אחוז מהמומים

MS – היצרות המסתם המיטרלי

הבעיות השכיחות הגורמות למומי לב שאינם כיחלוניים עם אי-ספיקת מסתם :

MI-  אי-ספיקת המסתם המיטרלי

PI – אי-ספיקת המסתם הריאתי

MVP – צניחת המסתם המיטרלי

TR – אי-ספיקת המסתם הטרי-קוספידלי

טטרלוגיה ע”ש פאלוט – Tetralogy of fallot- TOF

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים (בחלק מהמקרים)

אטרזיה (מעין היצרות) של המסתם הריאתי או הטרי-קוספידלי

אנומליה ע”ש אבשטיין – EBSTEIN ANOMALY

עקב העומס הנפחי המועמס על הלב. המום השכיח יותר בסוג זה של פגם הינו –החלפת כלי-הדם הגדולים (transposition of the great arteries – TGA) .

TOTAL ANOMALOUS PULMONARY VENOUS RETURN

TRUNCUS ARTERIOSUS

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים (בחלק מהמקרים)

חדר בודד – UNIVENTRICULAR HEART

HYPOPLASTIC LEFT HEAR SYNDROME