תסמונת טרנר כוללת מספר תנאים שבהם קיים חוסר בכרומוזום אחד מסוג x. ההרכב הכרומוזומלי התקין בקרב נשים כולל שני כרומוזומים מסוג x. כתוצאה ממוטציות שונות המתרחשות בתאים בגוף, נוצר מצב שבו בחלק מן התאים קיימים מטענים גנטים במצב תקין של 46 כרומזומים, ובתאים אחרים רק 45 כרומוזומים.
התסמונת קרויה על שמו של ד"ר הנרי טרנר, אנדוקינולוג אמריקאי, אשר דיווח לראשונה בשנת 1938 על 7 בנות בעלות קוצר קומה ועיקוב בהתפתחות המינית שהופנו למרפאתו.
הסנדרום מתבטא במצב מצבים פיזיים אבנורמלים: קוצר קומה, חזה רחב ונפוח, אוזניים בפוזיציה נמוכה, צוואר קצר, חוסר תפקוד השחלות שמוביל לעקרות וחסר ווסת. לרוב הסנדרום מלווה במחלות במערכות נוספות בגוף כגון: סכרת, בעיות בראייה, עיוותים מולדים בלב, תת פעילות של בלוטת התריס. גורמי הסיכון המדוייקים לסנדרום טרנר אינם ידועים בדיוק, והאם יש או אין השפעה גנטית לסנדרום. הסנדרום יכול להיות מאובחנן על ידי דיקור מי שפיר במהלך ההריון. לעיתים ניתן יהיה לזהות מספר מאפיינים חריגים כבר במהלך בדיקות האולטרא-סאונד במהלך ההריון.
מקרי רשלנות רפואית – תסמונת טרנר
הפרוגנוזה עבור סנדרום טרנר יכולה להיות טובה במידה ובריאות החולה מנוטרת בצורה זהירה ומקצועית וכל בעיה שמתערורת מטופלת מוקדם ובאופן המתאים ביותר. קיימים הרבה גורמים שיכולים להשפיע על הפרגונוזה ובניהם: הסיבה אשר הובילה לסנדרום, התסמינים של הסנדרום ועוצמתם. נשים רבות החולות בתסמונת טרנר יכולות לחיות חיים מלאים ופעילים עם צפייה לתוחלת חיים תקינה.
עילות לתביעה על רשלנות רפואית תסמונת טרנר:
– אבחון ראשוני בזמן תקופת ההריון שלא יבוצע או תוצאותיו יהיו שגויות.
– פעולות ומחדלים רשלניים שתוצאתם תוביל להפסקת הטיפול, ,ביצוע פעולה רפואית לקויה או לא
מתאימה שגרמה להחמרת המצב הרפואי של המטופל וגרימה לנזק גופני נוסף- למשל פגיעה עוברית כתוצאה מבדיקת מי
שפיר שתעשה בצורה רשלנית
– אנמנזה שנלקחה בצורה חלקית או לא מקצועית לגבי תסמונת טרנר שהתרחשה בעבר במשפחה.
– אי הפניה לבדיקות מתאימות בתקופת ההריון קרי בדיקת מי שפיר ואולטרה-סאונד.
לשאלות בנושא רשלנות רפואית בנושא תסמונת טרנר ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון שפרטיה בראש העמוד משמאל
