טריזומיות כרומוזומליות- מתי ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית
במסגרת הבדיקה נבדקות הטריזומיות בכרומוזומים הבאים: .21, 18, 13, X, Y כאשר ביצית שבה 24 כרומוזומים (במקום 23 כרומוזומים, המספר התקין) מופרית על ידי תא זרע עם 23 כרומוזומים נוצר עובר שבתאיו 47, במקום 46, כרומוזומים . לפיכך, כרומוזום מסוים מופיע בשלושה עותקים (במקום בשני עותקים). זוהי טריזומיה (שלושה עותקים) של הכרומוזום הזה. קיום ביציות עם 24 כרומוזומים, שכיח בנשים מבוגרות, כ-90% מכלל המקרים.
לכן, מומלצת בדיקה לנוכחות טריזומיות לנשים שהרו בגיל מבוגר יחסית .
איך נוצרת טריזומיה
בתא אנושי יש 46 כרומוזומים (23 זוגות ). 22 זוגות הם כרומוזומים אוטוזומליים, כלומר אין הבדל בכרומוזומים בין תאי זכר לתאי נקבה. זוג אחד הם כרומוזומי מין X ו-Y. בתאים של נקבה יש 2 כרומוזומי X ובתאי הזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. בתאי המין (ביציות ותאי זרע) יש 23 כרומוזומים. התאים שמהם נוצרים תאי המין, עוברים חלוקת הפחתה (מיוזיס), כדי להפחית בחצי את מספר הכרומוזומים בתאי המין הנוצרים. בחלוקת ההפחתה זוגות הכרומוזומים צריכים להיפרד ולנוע לקטבים מנוגדים של התא המתחלק הפרדה-
(disjunction). כתוצאה יווצרו שני תאים שבכל אחד 23 כרומוזומים. כאשר יש תקלה וזוג אחד של כרומוזומים אינו נפרד לקטבים שונים (אי הפרדה- (non disjunction, יווצרו לאחר החלוקה שני תאים כאשר בתא אחד יש 24 כרומוזומים (עודף) ובתא השני 22 כרומוזומים (חסר). כאשר ביצית עם 24 כרומוזומים (במקום 23 כרומוזומים) מופרית על ידי תא זרע עם 23 כרומוזומים נוצר עובר שבתאיו 47 כרומוזומים. כרומוזום מסוים מופיע בשלושה עותקים (במקום בשני עותקים).
סיבות נוספות (פחות שכיחות) להיווצרות טריזומיות הן טרנסלוקציות ומוזאיקה.
מידע נוסף: חלוקת הפחתה – מיוזה, ויקיפדיה
שיטת QF-PCR לזהוי טריזומיות ויתרונותיה
בשיטה זו זהוי הטריזומיות נעשה על ידי שימוש בערכה המתבססת על טכנולוגית QF-PCR
(Quantitative fluorescent Polymerase Chain Reaction). בשיטה זו מכפילים, בעזרת ראקציה אנזימתית, אזורים מסויימים בכרומוזומים. האזורים המוכפלים ספציפיים לכל כרומו זום, כך שניתן להפריד בין כרומוזומים הומולוגים. תוצרי ההכפלה המסומנים בצבעים פלורוסנטים מופרדים בעזרת הרצה בקפילרות המכילות פולימרים של אקרילאמיד Electrophoresis) Capillary). המכשיר בו נעשית ההרצה
(genetic analyzer) , קורא את כמות הפלורוסנציה ומתרגם אותה לגרף. גובה הפיק בגרף המתקבל עבור הכרומוזומים הנבדקים הינו פרופורציונלי למספרם.
יתרונות השיטה: רגישות גבוהה ודיוק רב מהירות – תוצאות מתקבלות בתוך 24-48 שעות
מומלץ במיוחד לנשים עם סיכון לטריזומיות
טריזומיה 21 (Down's syndrome)
כרומוזום 21 נמצא בשלושה עותקים בתאי הגוף, במקום בשני עותקים. הסיבה לכך(95%) יכולה להיות אי הפרדה של זוג הכרומוזומים 21 בזמן חלוקת ההפחתה ליצירת תאי המין (כפי שהוסבר לעיל).
סיבות נוספות הן: הופעת טרנסלוקציה בתאים היוצרים את תאי המין (3-4%) , או מוזאיקה – טעויות בחלוקה לאחר ההפריה (1-2%) .
טריזומיה 21 גורמת לתסמונת דאון (Down's syndrome) . תסמונת זו מתבטאת במספר גדול של תופעות: פיגור שכלי, תווי פנים מונגוליים, פגמים בלב, פגמים בראיה ושמיעה וכן מחלות נלוות כמו אפילפסיה, היפותירואידיזם ומחלת צליאק. חומרת התופעות שונה אצל הלוקים בתסמונת. תוחלת החיים הממוצעת הינה 55 שנים.
תסמונת דאון הינה מבין התסמונות השכיחות בילודים ומופיעה באחת מכל 800-1000 לידות.
טריזומיה 18 (Edward's syndrome)
טריזומיה 18, הקרויה גם תסמונת אדוארד, הינה התסמונת השניה בשכיחותה אחר תסמונת דאון. מופיעה באחד מתוך 3000 עד אחד מתוך 8000 לידות. הטריזומיה שכיחה פי 3 בבנות מאשר בבנים. הטריזומיה קורית ב-90% מהמקרים בגלל בעיה בחלוקת ההפחתה , 10% בגלל מוזאיקה ו-1% בגלל טרנסלוקציה.
הסימפטומים כוללים: ילוד כחוש, בעיות יניקה ואכילה, פה ולוע קטנים, בעיות לב, מפרקים מכווצים הגורמים לזרועות ורגלים כפופות, פיצול בעמוד שדרה, חיך שסוע, רגישות לזיהומים ועוד. אורך חיים ממוצע הינו 6 ימים.
XYY – סינדרום XYY XYY syndrome
הופעת שני כרומוזומי Y בזכרים. התופעה נגרמת בגלל בעיה בחלוקת ההפחתה ליצירת תאי הזרע. השכיחות הינה אחת לכל 1000 לידות של בנים. אין בעיות רפואיות. רמות הטסטוסטרון תקינות והגברים פוריים. רובם אינם יודעים כי יש להם שני כרומוזומי Y. לזכרים אלו יש סיכון של בעיות לימודיות.
X0 – טרנר סינדרום (Turner syndrome)
חסר של כרומוזום X בנקבות. זו אינה טריזומיה אך ניתנת לגילוי בשיטה המומלצת. התופעה קורית באחת מתוך 2500 לידות של בנות. לא ידוע מה הוא הגורם לתופעת החסר (לא בגלל בעיות בחלוקת ההפחתה). הסימפטומים כוללים: קומה נמוכה, בעיות בזרימת נוזל הלימפה, אל-וסת ועקרות, בעיות בתפקוד הלב , תת פעילות של בלוטת התריס ועוד.
טריזומיה 13 (Patau syndrome)
טריזומיה 13, הקרויה גם תסמונת פטו, פחות שכיחה מהאחרות ומופיעה באחת מתוך 5,000 ועד אחת מתוך 20,000 לידות חיות, כאשר מספר הזכרים והנקבות דומה. 75% מתוך הטריזומיות קורות בגלל בעיה בחלוקת ההפחתה, 20% קורות בגלל טרנסלוקציה ו-5% הם בגלל מוזאיקה. הסימפטומים כוללים: משקל נמוך בלידה, ראש קטן, תאים בקדמת המוח אינם מתחלקים ולכן יש עיוות בפני התינוק, חיך שסוע, אצבעות עודפות ועוד. אורך חיים ממוצע הינו 8.5 ימים.
טריזומיות בכרומוזומי מין X ו-Y
ישנן 3 טריזומיות עיקריות של כרומוזומי המין:
XXX – טריפל X סינדרום (Triple X syndrome)
טריזומיה זו מתבטאת בקיום שלושה כרומוזומי X במקום שניים בתאי הנקבה . התופעה קורית בגלל בעיה בחלוקת הפחתה בזמן יצירת תאי המין.
השכיחות הינה אחת לכל 1000 לידות של בנות. בדרך כלל אין סימפטומים והאשה אינה מאובחנת כבעלת טריפל X סינדרום. הנקבות גבוהות ורזות. לעיתים רחוקות מאוד יש בעיות למידה ודיבור.
XXY- קליינפלטר סינדרום (Klinefelter syndrome)
תסמונת זו מופיעה אצל זכרים ונגרמת בגלל בעיה בחלוקת הפחתה בזמן יצירת תאי המין. התופעה שכיחה מאוד , אחת מתוך 500 לידות של זכרים. הסימפטומים כוללים: אשכים ואבר מין קטנים, עקרות, רמות נמוכות של טסטוסטרון, בעיות קוגנטיביות. במקרים חמורים יכול להתפתח סרטן של תאי המין, סרטן השד ואוסטיאופורזיס.
הגשת תביעות רשלנות רפואית בגיון אי אבחון מוממים או פגמים בהריון
במידה וביצעת את הבדיקות הנדרשות במהלך ההיריון, אשר ניתן וצריך היה לאתר בהן את המום או הפגם הספציפי מהם סובל תינוקך, באפשרותך להגיש תביעת רשלנות רפואית. תביעה מסוג זה יש להגיש באמצעות עורך דין לרשלנות רפואית
