אנמיה חרמשית
אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית. המוגלובין, המצוי בתאי הדם האדומים ואשר נושא חמצן לכל תאי הגוף, מיוצר בצורה לקויה בחולי אנמיה חרמשית. הדבר גורם בין השאר לעיוות תאי הדם האדומים לצורה דמוית חרמש – מכאן שם המחלה.
תאי דם אדומים של חולה אנמיה חרמשיתאנמיה חרמשית נובעת בראש ובראשונה מגן פגום. אותו גן מכיל בבני אדם בריאים הוראות לייצור החלבון גלובין בתא, שהוא אחד מחלקי ההמוגלובין. כשמתחוללת מוטציה או כשמורש גן מוטנטי החומצה האמינית גלוטמט הנמצאת במולקולת הגלובין מוחלפת בולין, מה שגורם להפקת חלבוני גלובין לקויים, וכך להמוגלובין אשר לא נושא את החמצן במידה מספקת. כיוון שבכל תא ישנם זוג כרומוזומים הומולוגים, במקרה בו רק אחד מהם ישא גן פגום הגוף יפיק גם המוגלובין תקין. כשבשני הכרומוזומים ימצאו גנים פגומים כל התאים האדומים ישאו המוגלובין פגום ואספקת החמצן הלקויה תסכן משמעותית את חיי החולה. עקב היותה מחלה תורשתית, האנמיה החרמשית נפוצה הרבה יותר במקומות מסוימים בעולם כגון אפריקה.
התפתחות מחלה זו דווקא באזורים אלו נובעת, בין השאר, ממוטציה גנטית שמעניקה עמידות מסוימת בפני מלריה לנשאי הכרומוזום הבריאים. החולשה היחסית של התאים המוטנטים גורמת להפרעה במעברו של טפיל המלריה במחזור הדם.
בישראל ובעולם מוגשות תביעות רשלנות רפואית רבות בגין רשלנות בהריון, כאשר ברוב המקרים מדובר על אי אבחון מומים מולדים או פגמים גנטיים. על מנת להגיש תביעת רשלנות רפואית בהריון, יש לצרף חוות דעת של רופא מומחה אשר יפרט בה בדיוק מה הייה הרשלנות, מתי ניתן וצריך היה לאבחן את מום או פגם ספציפי ומה משפעות המומים והפגמים על חיי התינוק למשך שארית חייו.
לבדיקת זכאותך להגשת תביעת רשלנות רפואית בעת ההריון, ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסוןו המייצגת מאות נפגעי רשלנות רפואית, בטלפון 0524787850 או במייל: [email protected]
