סנדרום פרדר וילי הוא הפרעה גנטית אשר מופיעה בשבעה גנים על כרומוזום מספר 15. המאפיינים של תסמונת פרדר וילי מתחילים עוד בתקופת הרחם וניתן לזהות אותם על ידי ירידה בתנועתיות העובר ברחם, פוזיציה לא נכונה של העובר ברחם, או כמות מוגברת של מי שפיר בתוך הרחם. בזמן לידה סימנים כמו לידת עכוז או לידה באמצעות ניתוח קיסרי, ירידה בטונוס השרירים, קושי של התינוק בפעולת היניקה וקשיים בנשימה עלולים להצביע על הסנדרום. בהמשך יבואו לידי ביטוי גדילה לא תקינה, שינה מרובה, פזילה ועוד. החולים בתסמונת פרדר-וילי מגלים לרוב רעב ללא שובע, אשר לרוב מתבטא בעודף משקל. התסמונת פוגעת בתינוק אחד מתוך 10000 לידות. כיום ישנם קרוב ל 400,000 חולים עם תסמונת פרדר וילי ברחבי העולם.התסמונת היא חשוכת מרפא. לעומת זאת קיימים מספר טיפולים בתקופת הילדות שיכולים לשפר את טונוס השרירים, ולהציג תוצאות טובות להמשך. בנוסף תרפיה בתחום הדיבור והתעסוקה יכולים לשפר את המצב לעתיד גם הם.
רשלנות רפואית – תסמונת פרדר-וילי
הרבה מאוד מהסיבוכים של תסמונת פרדר-וילי נובעים מסיבוך ההשמנה. בנוסף לעובדה שיש להם רעב קבוע, לחולים בתסמונת הזו יש מסת שרירים נמוכה, אשר דורשת כמות קלוריות נמוכה מן הנדרש. סכרת מסוג 2 היא סיבוך שיכול להופיע כתוצאה מן ההשמנה. עודף שומן מעלה את הסיכוי לחלות בסכרת באופן משמעותי. אנשים שמנים סובלים יותר מלחץ דם גבוה, עורקים קשיחים יותר, ורמות כולסטרול גבוה יותר. כל זה יכול מעלה את הסיכון משמעותית לקבלת שבץ או התקף לב.
עילות לתביעת רשלנות רפואית תסמונת פרדר וילי:
– אבחון ראשוני מאוחר מדי של התסמונת למרות עדויות בזמן ההריון ומיד לאחר לידה.
– אנמנזה שנלקחה בצורה חלקית או לא מקצועית. טעות באבחנה המבדלת, ואבחון במקום פרדר-וילי סנדרום, סנדרום דאון.
– אי הפניה לבדיקות מתאימות ובזמן המתאים לדוגמת בדיקות הדמיה כגון אולטרה-סאונד בזמן הריון.
לשאלות בנושא רשלנות רפואית על תסמונת פרדר-וילי ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון שפרטיה בראש העמוד משמאל.
