תסמונת קלמן היא מצב מולד ונדיר, הפוגע בין השאר בהתפתחות המינית ובפוריות וקשור ללקויות נוספות. כיצד מאבחנים את התסמונת,? למה חשוב לאבחן אותה מוקדם? וכיצד יכולה לבוא לביטוי רשלנות רפואית, בהקשר לאבחון ולטיפול בתסמונת קלמן?
תסמונת קלמן היא מצב שבו קיימת ירידה בתפקוד של בלוטות המין כתוצאה מחוסר בהורמוני מין שאמורים באופן תקין להיות מופרשים מן בלוטות במוח. תסמונת קלמן מתרחשת בתדירות של 1 ל- 10,000 בלידות של זכרים וב-1 ל–50,000 בלידה של תינוקות נקבות.
נערה הסובלת מתסמונת קלמן, תגיע לרוב לבדיקה הראשונית, בעקבות אי הופעה של המחזור בגיל ההתבגרות, לצד עיכובים נוספים בסימני ההתפתחות המינית.
אצל גבר הסובל מהתסמונת, המצב יתבטא בליקויים בתפקוד המיני עד אימפוטנציה מוחלטת ובחוסר יכולת לייצר זרע ומכאן, בעיות בפוריות. בדיקות דם של הלוקים בתסמונת, משני המינים, יראו רמות נמוכות מאוד של הורמוני המין הגבריים והנשיים, טסטוסטרון ואסטרוגן.
מהי תסמונת קלמן וכיצד היא מתבטאת?
תסמונת קלמן היא תסמונת גנטית, המתאפיינת בהיעדר התבגרות מינית, לעתים גם לצד לקויות כמו תתרנות (חוסר יכולת להריח), עיוורון, חירשות, חך שסוע וחוסר התפתחות כלייתית.
הלוקים בתסמונת נולדו עם מחסור בהורמון הגונדוטרופין (GnRH) מההיפותלמוס במוח. מדובר בהורמון אחראי על שחרור הורמונים אחרים מבלוטת יותרת המוח, המפעילים את הורמוני המין באשכים ובשחלות. מדובר בפעולת שרשרת, שסופה פגיעה בהפרשתם התקינה של הטסטוסטרון והאסטרוגן.
תסמונת קלמן מביאה משום כך לעיכובים משמעותיים בהתבגרות המינית, או להיעדרה המוחלט ולחוסר פוריות.
אצל גברים, לא מופיע בגיל ההתבגרות צימוח של שיער גוף, האשכים ואיבר המין קטנים מאוד והם סובלים מאימפוטנציה, מהיעדר כוח שרירים ומהופעת שומן בחזה ובירכיים. אצל נשים, מופיעות הפרעות במחזור או היעדרו בכלל ולא מתפתחות שדיים.
מאפיינים נוספים הם, איבוד תחושת הריח או ירידת בתחושת הריח. לעיתים התסמונת יכולה להיות מקושרת לעיוורון צבעים או חוסר התפתחות של עצב הראייה, חירשות, אשך טמיר וחוסר התפתחות של הכליה.
אבחנת התסמונת
אבחנת המחלה נעשית לרוב, על ידי התמונה הקלינית שמצביעה על עיכוב התפתחות תקינה של החולה בתסמונת, יחד עם פגיעה בחוש הריח. בנוסף, יבצע המטופל מספר בדיקות של רמת האלקטרונים בדם, בדיקות רמות הורמונים בדם, בדגש על רמות הורמוני מין ובלוטת התריס ובמידת הצורך, ביצוע מספר בדיקות של הדמיה, כגון MRI או CT.
הרקע הגנטי של תסמונת קלמן
תסמונת קלמן התגלתה ותוארה כבר בשנת 1856, בעקבות נתיחה שלאחר המוות, של גבר בן 40 עם אשכים טמירים וללא פקעת הרחה במוח. ד"ר פרנץ יוסף קלמן, שתיאר בשנת 1944 את התסמונת בהקשרה התורשתי, נתן לה את שמו.
תסמונת קלמן היא נדירה יחסית ושכיחותה באוכלוסייה עומדת על 1:10,000 בקרב גברים ו- 1:40,000 בקרב נשים. הגן הפגום הראשון שתואר כגורם לה, הוא A NOSM1. כיום ידוע שרק ל-30% מהלוקים בתסמונת, יש פגם בגן זה.
עם התקדמות חקירת התסמונת, הגיעו החוקרים למסקנה, שרק שינויים בכמה גנים במקביל, יכולים להסביר את השונות הגנטית והקלינית של ביטויי התסמונת, אפילו בין בני אותה משפחה. זאת מכיוון שהיא עוברת בגנים בצורות הורשה שונות, רצסיבית או דומיננטית.
ככל שהפגם הגנטי מורכב יותר, התסמינים באים לביטוי בחסרים נוספים, אך כאמור, גם כשהתסמונת עוברת במשפחה מסוימת, הביטוי שלה אצל כולם, איננו אחיד.
הטיפול בתסמונת קלמן
טיפול שהוכח מחקרית כיעיל, מתבסס על מתן הורמוני מין באופן מלאכותי. הטיפול בתסמונת, נעשה על ידי השבה של רמת ההורמונים לרמות תקינות על הזרקה של תרופות דומות להורמונים החסרים, כגון טסטוסטרון או אסטרוגן. במקרה של תסמונת קלמן בקרב נערות צעירות, יהיה מקום לטיפול עם גלולות, בכדי לנסות להשיב להן את המחזור החודשי.
טיפול הורמונלי בתסמונת קלמן, יכול להידרש גם כאשר בני זוג מנסים להיכנס להריון ואחד מהם, הגבר או האישה, לוקה בה. כאשר זהו הגבר, הטיפול יכלול מתן זריקות של ההורמונים FSH ו-LH ושל טסטוסטרון, בתדירות של אחת לארבעה עד שישה חודשים, כדי לאפשר למטופל לייצר זרע.
הטיפול ההורמונלי אינו מסוכן ולא נצפו או תועדו בספרות הרפואית, נזקים או סיבוכים כתוצאה ממנו. הטיפול בהזרקת ההורמונים לגבר יכול להספיק במקרים מסוימים, כדי לאפשר לבני הזוג להיכנס להיריון בצורה טבעית. יש מקרים לעומת זאת, שבהם גם לאחר הטיפול, איכות הזרע אינה מספקת והזוג יידרש לעבור טיפולי הפרייה.
מאחר שתסמונת קלמן היא גנטית ויכולה לעבור בתורשה, זוג שאחד מהם לוקה בתסמונת צריך לקבל בטרם כניסה להריון ייעוץ גנטי ולערוך מעקב מוקפד אחר מצב העובר, לכל אורך ההריון. לשני הורים שהם נשאים של התסמונת, יש סיכון של 25%, ללדת צאצא חולה בכל הריון.
רשלנות רפואית
המטופלים בתסמונת קלמן סובלים, מעבר לבעיות הפיזיות, גם מלא מעט בעיות פסיכולוגיות מורכבות, אולם ההשפעה הזו משתנה בין חולה לחולה.
גיל אבחון המחלה והטיפול, הוא מפתח חשוב מאוד המשפיע על פרוגנוזת המטופל. אחד ההשפעות של התסמונת, אשר מתרחשות אצל חלק מהחולים, הוא הבידוד החברתי, מצב שעלול להוביל גם לבעיות נוספות כגון דיכאון.
סיבוכים פיזיים שעלולים להתעורר כתוצאה מתסמונת קלמן: עקרות, עיוותים גרמיים במרכז הפנים, אי-ווסת ופזילה.
עילות לתביעת רשלנות רפואית הפרעות תסמונת קלמן:
– אבחון מאוחר של תסמונת קלמן וכתוצאה מכך הובלה לפרוגנוזה פחות טובה ולאיחור בטיפול ההורמונלי.
– אנמנזה שנלקחה בצורה חלקית או לא מקצועית מבלי לשים לב לתסמינים בולטים כגון עיכוב בהתפתחות או איבוד תחושת הריח.
– אי הפנייה לבדיקות הורמונליות מתאימות לזיהוי רמת הורמוני מין, בכדי לעזור לאבחנת המחלה.
לשאלות בנושא רשלנות רפואית על תסמונת קלמן ניתן ליצור קשר עם עורך דין רשלנות רפואית ענת מולסון שפרטיה בראש העמוד משמאל.
