תסמונת קבוקי, נקראה בעבר בשם תסמונת איפור הקאבוקי, KMS או Niikawa-Kurok תסמונת, היא הפרעה נדירה מאוד מולדים בילדים של גורם לא ידוע עם מומים מולדים רבים פיגור שכלי. הוא התגלה על ידי שני מדענים יפנים, Niikawa ו Kuroki. זה נקרא תסמונת קבוקי בגלל הדמיון פנים של אנשים המושפעים עם איפור הקאבוקי לבן, צורה תיאטרלית יפנית מסורתית. Niikawa-Kuroki שם תסמונת מתייחס שני הרופאים היפנים הראשון שתיאר את התסמונת. ב Listserv תסמונת קבוקי, ילדים עם תסמונת זו נקראים הקאבוקי ילדים, או KKs.
יש מגוון רחב של בעיות מולדות הקשורות לתסמונת הקאבוקי עם הבדלים גדולים בין אנשים. חלק מן הבעיות הנפוצות הן מום בלב (30%), מומים בדרכי השתן, אובדן שמיעה (50%), hypotonia, ועיכוב התפתחותי (83%). תכונות אחרות כוללות חריגות השלד, רפיון משותף, קומה נמוכה, ואת דפוסי dermatoglyphic הם דלקות אוזניים חוזרות לעתים קרובות בינקות.
במונחים של התפתחות- נכות אינטלקטואלית מתונה (92%) היא תכונה נפוצה. כמו כן, ילדים עם תסמונת קבוקי לעתים קרובות יש מאפיינים התנהגותיים ייחודיים. לדוגמה, 50% הם כמתואר חברותי במיוחד, 30% כפי העוסקים באינטראקציה רק מינימלי עם אחרים, 74% כמו חיבה שגרתית 87% כבעל אופי שמח. יש כמה אינטליגנציה נורמלית, שרובם יש קשיי למידה כגון נאבק עם מוטוריקה עדינה, מיומנויות דיבור, ויש להם זיכרון טוב.
אין כל אינדיקציה כי תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת קבוקי מתקצרת. רוב הבעיות הרפואיות נפתרות עם התערבות רפואית. העובדה כי ישנם מבוגרים יחסית מעט ידוע עם תסמונת זו קשורה כנראה הגילוי האחרון שלה בשנת 1980 ביפן בשנת 1990 באירופה ובאמריקה.
מראה פנים של אנשים עם תסמונת זו כוללים עפעפיים ארוכים עם צצים של השלישי לרוחב של העפעף התחתון, טיפ האף רחב, תנוכי אוזניים בולטים גדול, שסע החך או גבוהה מקושתים.
מאפיינים קליניים נוספים כוללים לעתים קרובות עקמת, האצבע החמישית קצר, התמדה של fingerpads, ואת רנטגן חריגות של החוליות, ידיים, מפרק ירך.
תורשה נחשבת דומיננטית רצסיבי או X-מקושרים רצסיבית; היווצרות פגמים בכרומוזומים כמה כבר נמצא, אך אף אחד מהם לא נראה ספציפיות תסמונת קבוקי.
במקרים של אי אבחון תסמונת קבוקי בהריון על אף בדיקות נרחבות שבוצעו, ניתן לשקול הגשת תביעת רשלנות רפואית.
הגשת תביעה לרשלנות רפואית במהלך ההיריון
משרדנו מייצג בין היתר נשים שבעקבות תהליך לקוי של טיפול, בין אם במהלך ההיריון, הלידה או בשניהם, נפגעו ומבקשות לתבוע את זכויותיהן ואת זכויות היילוד, הסובל מתסמונת קבוקי, בסיוע משפטי של עורך דין רשלנות רפואית.
טיפול וליווי רשלניים עלולים להוביל לנזקים אצל העובר, נוסף על האם ההרה עצמה. בשל היותו של תחום הרשלנות הרפואית הקשורה ביילודים המתמודדים עם נכויות ומוגבלויות רחב, קיימות עילות שונות לתביעה, ביניהן:
- טיפול רשלני בתקופה שקדמה להיריון – אי הפנייה לבדיקות גנטיות טרם הכניסה להיריון, הפנייה לבדיקות סקר שאינן תואמות את קבוצת הסיכון אליה משתייכים בני הזוג, או אי שימת דגש על סיכויים גבוהים ללקויות אצל העובר ויידוע בני הזוג לפני הכניסה להיריון, על מנת שיקבלו החלטה מושכלת האם לשמור על ההיריון או להפסיקו.
עורך דין רשלנות רפואית ישים את הדגש על אי היידוע ומתן הבחירה בידי ההורים, בנוגע להבאתו לעולם של היילוד המתמודד עם התסמונת הקשה וההשלכות של גידולו בכל ההיבטים.
- טיפול רשלני בזמן ההיריון עצמו – טיפול לקוי במהלך בדיקות אולטרהסאונד ובדיקות נוספות בהיריון, או רשלנות בבדיקות רפואיות של האישה ההרה שאינן קשורות להיריון, אך שייתכן שגרמו לנזקים לעובר או לאישה.
עורך דין רשלנות רפואית ימקד את התביעה בחלון ההזדמנויות להפסקת ההיריון בשלביו המוקדמים ויוכיח כי בהינתן הידיעה על התסמונת ממנה סובל העובר, ייתכן שהוריו לא היו מביאים אותו לעולם, או בוחרים לערוך בדיקות מקיפות יותר על מנת להכין את עצמם בצורה טובה בכל המובנים לקראת הלידה וההתמודדות המורכבת העומדת בפניהם.
- טיפול רשלני במהלך הלידה ולאחריה – גורמים רפואיים שהיו מעורבים בשלבי הלידה השונים, או שטיפלו בוולד וגרמו לו לנזקים פיזיים ונכות בשל רשלנות, או שהעניקו טיפול רפואי שאיננו מתאים ושאינו מסייע מספיק ליילוד, בהיותו נושא את תסמונת הקבוקי על כלל מאפייניה הפיזיים.
במקרה כזה, עורך דין רשלנות רפואית יבחן את ההשלכות הפיזיות והנזקים שנגרמו ליילוד בעקבות טיפולים לא מותאמים למאפייני הנכות הקיימת שלו, כמו גם את איכות חייו האפשרית שלא באה לידי ביטוי, בעקבות הליכים רפואיים לא תקינים שבוצעו בו במהלך ולאחר לידתו.
תסמונת קבוקי ותביעות לרשלנות רפואית
בכל הקשור לתסמונת קבוקי, שהיא מולדת והגורמים לה אינם קשורים במהלך הלידה או בטיפול ביילוד, תביעת הרשלנות תתקשר בדרך כלל לתהליך איתור המומים, המתבצע כבר במהלך בדיקות סקר תוך כדי ההיריון, בשלבים שונים שלו – ואף טרם ההיריון, במידה וההורים לעתיד מבקשים לערוך בדיקות גנטיות.
המאפיינים הפיזיולוגים של עוברים הנושאים את התסמונת הינם ברורים וניתנים לאיתור, הן בשלבים מתקדמים של בדיקות הסקר והן בבדיקות מוקדמות, לרבות בדיקת מערכות בהריונות צעירים מאוד שמתבצעות בשבועות הראשונים להריון.
עם זאת, ייתכנו מקרים של תביעות משפטיות בשל רשלנות רפואית שהתקיימה בטיפול בתינוק הנושא את התסמונת, שגרמה לנזקים פיזיים ושהובילה לנכות זמנית או קבועה, או להחמרה של נכות קיימת, במהלך טיפולים רפואיים מגוונים הקשורים, או שאינם קשורים, ללקויות מהן התינוק סובל ממילא.
שימת הדגש במהלך הליווי המשפטי, תהיה על הענקת תמיכה להורים והשגת פיצוי כספי הולם, שיאפשר להם להתמודד בצורה המיטבית עם ההשלכות של הרשלנות הרפואית – ולהעניק לילדם את החיים האיכותיים והטובים ביותר.
