סימני המחלה הראשונים מופיעים בעשור השלישי או הרביעי לחיים. רב החולים מכירים את סימני המחלה מהחיים בצל הורה או קרובי משפחה אחרים אשר לקו במחלה. בשל התורשה הדומיננטית ילדי החולים עלולים להיות נשאי הגן ונמצאים בסיכון לפתח את המחלה. הכרת המחלה: סימניה, התקדמותה הבלתי נמנעת והפוטנציאל התורשתי שלה מהווים מעמסה נפשית כבדה על החולה ובני משפחתו.
תסמינים תנועתיים: התסמין המוכר והבולט הוא תנועות לא רצוניות הנקראות כוראה (ריקוד ביוונית). התנועות הלא רצוניות בגפיים, בצוואר ובפנים, מפריעות בתפקודים היום יומיים הפשוטים ביותר. בשלבים המתקדמים של המחלה הכוראה נעלמת והחולים הופכים סיעודיים, מרותקים למיטה עם נוקשות שרירים ועיוותים של המפרקים. בנוסף יכולים להופיע הפרעה בשיווי משקל, עווית שרירים (דיסטוניה), קפיצות לא רצוניות בגפיים (מיוקלונוס) וטיקים.
תסמינים פסיכיאטרים: מקום חשוב יש להפרעות ההתנהגות. לעיתים זהו הביטוי הראשון למחלה כאשר הפרעות ההתנהגות ומצב הרוח המתוארים הם: חרדה, חוסר מנוחה, אפתיה, הסתגרות או הימנעות מקשרים חברתיים, התנהגות חסרת מעצורים והתקפי זעם עד עוינות כלפי הסביבה הקרובה. נטייה לדיכאון מחשבות שווא, חשדנות, הזיות והפרעות בהתנהגות המינית גם כן מתוארות במקרים רבים. שינוי באישיות והתנהגות א-סוציאלית עם העדר ציות לחוק, וכן נטייה להתמכרויות לאלכוהול או סמים נמצאה שכיחה יותר בקרב חולי הנטינגטון ולעיתים מהווים סימן ראשון להתפתחות המחלה. במקרים נדירים הביטוי הראשון למחלה הוא פסיכוזה סוערת ואשפוז החולה בבית חולים פסיכיאטרי.
תסמינים קוגניטיביים: שינויים קוגניטיביים כמו אובדן זיכרון לטווח קצר, שיפוט לקוי, ירידה ביכולת הריכוז וקושי ברכישת מידע חדש ניתן לאבחן בעזרת מבחנים נוירופסיכולוגיים. ההפרעה הקוגניטיבית פוגעת בתחילה ביכולת החולה לעבוד, ובהמשך פוגעת ביכולתו לדאוג לצרכיו הבסיסיים, עם התקדמות המחלה זו הסיבה העיקרית לאשפוז החולה במוסד סיעודי.
השינויים באישיות, בעיות בהתנהגות והשינויים הקוגניטיביים גורמים לרבים מהחולים קשיים בעבודה, ובחיי הזוגיות. על רקע השינויים בהתנהגות והירידה התפקודית חלק מהחולים מתגרשים בשלבי המחלה השונים או מפוטרים מעבודתם בשלבי מחלה מוקדמים.
אבחון טרום לידתי: עם זיהוי הגן למחלת הנטיגטון קימת היום אפשרות לאבחן את המחלה בבדיקה גנטית טרום לידתית ובכך לשבור את השרשרת רבת הדורות ורווית הסבל במשפחות הנושאות את הגן.
האבחון הטרום לידתי יכול להתבצע דרך הפריה חוץ גופית ובכך להימנע מהפלה, טכניקה חשובה במיוחד לאוכלוסייה הדתית בארץ. בשיטה זו הנקראת PGD מוציאים ביציות מהאישה ומפרים אותן בעזרת זרעי הבעל. לאחר שמספר ביציות מתחילות להתפתח במעבדה – בודקים כל עובר בן מספר ימים לקיום המוטציה להנטינגטון ומבין הביציות בוחרים את העובר שאינו נושא את המחלה ואותו משתילים חזרה לרחם האישה. בכך מבטיחים התפתחות עובר בריא. כמו כן ניתן לבדוק באם העובר נושא את הגן בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. בדיקת סיסי שליה נעשית בשבוע 11 ואילו בדיקת מי שפיר נעשית בשבועות 16-20 להריון.
הבדיקה הגנטית מציגה גם בעיות אתיות: בהעדר טיפול המרפא את המחלה או טיפול אשר הוכח כדוחה את הופעת סימנים, עולות השאלות אם ומתי לבצע בדיקה גנטית באדם אשר לא מציג את סימני המחלה.
בדיקה כזו יכולה להתבצע אך ורק לאחר יעוץ מסודר ומוסמך.
לשאלות או להערכת סיכוייך להגשת תביעת רשלנות רפואית הקשורה למחלת הנטינגטון, ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון שפרטיה בראש העמוד בצד שמאל
