בדיקות סקר גנטיות מתבצעות לגילוי נשאים למחלות גם במשפחות שאין להן היסטוריה אישי של
מומים ומחלות על מנת להקטין את הסיכון הזה, כגון הבדיקות לציסטיק פיברוזיס,
למחלת Spinal Muscular Atrophy ,SMA ולתסמונת ה- X השביר שמומלצות לכלל
האוכלוסיה.
בדיקות סקר גנטיות נוספות מומלצות על פי מוצא בני הזוג עם התייחסות לשכיחות
המחלה וחומרת המחלה.
רצוי לבצע בדיקות סקר לנשאות לפני ההריון. ניתן לבצע את בדיקות הסקר גם בתחילת
ההריון.
תוצאות תקינות בבדיקות סקר גנטיות מתייחסות לבדיקות שבוצעו בלבד ואין ביכולתן
לשלול את כל המומים.
המלצות משרד הבריאותבדיקות לגילוי נשאות למחלות גנטיות שכיחות וחמורות:
איתור מוקדם של זוגות בסיכון: מומלץ לביצוע לפני ההריון או בתחילת ההריון
בדיקות לגילוי נשאות למחלות גנטיות שכיחות וחמורות
ציסטיק פיברוזיס )CF ,Cystic Fibrosis(
ציסטיק פיברוזיס היא מחלה שפוגעת בעיקר בתפקודן של הריאות ומערכת העיכול.
ההפרעה מתאפיינת בריר סמיך בריאות שגורם לזיהומים חוזרים ונשנים, חמורים
ולפעמים קטלניים. ההפרעה במערכת העיכול נובעת מהיעדר אנזימי לבלב וגורמת
להפרעות בספיגת האוכל ולמשקל ירוד. ידועות גם דרגות ביטוי חמורות פחות של
המחלה.
מחלת ה- Spinal Muscular Atrophy)SMA(
זוהי מחלה של ניוון שרירים מתקדם, הקיימת בדרגות חומרה שונות,
כאשר הצורה השכיחה מתבטאת בגיל הינקות, וגורמת לפטירה בשנים
הראשונות לחיים.
תשלום עבור הבדיקה: הבדיקה כרוכה בתשלום. כדאי לפנות לקופת החולים כדי לברר אם
יש הסכם להנחה בתשלום באחת המעבדות המבצעות את הבדיקה.
רק כאשר יימצא ששני בני הזוג הם נשאים של אותה מחלה גנטית, יהיה סיכון ללידת
ילד נגוע במחלה. לאותם הזוגות מומלץ לבצע בדיקה אבחנתית של העובר.
תסמונת ה- X השביר )Fragile X(
תסמונת ה- X השביר היא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי תורשתי חמור, במיוחד
בקרב בנים. דרגת הפיגור אצל בנות בדרך כלל קשה פחות. התסמונת מופיעה כאשר עותק
אחד בלבד של כרומוזום "”X, לא תקין ומכאן שמה של התסמונת.
למי מומלץ להיבדק? משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים ממליצים לכל הנשים
להיבדק. בניגוד למחלות התורשתיות שהוזכרו לעיל, שבהן רק לשני הורים
נשאים יש סיכון ללדת ילד חולה, בתסמונת זו אם האישה היא נשאית של
הגן הפגום, יש לזוג סיכון של 50%)1:2( שהגן יועבר לעובר – ובחלק
מהמקרים ילווה בפיגור. השינוי בכרומוזום X נראה בתנאי מעבדה מיוחדים.
השכיחות לתסמונת היא 1 לכל 4000 -3000 לידות והיא גבוהה יותר בקרב
בנים מאשר בקרב בנות.
טיי זקס )Tay-Sachs(
טיי זקס היא מחלה ניוונית חמורה הגורמת להרס של מערכת העצבים, עיוורון, פיגור
ומוות בגיל הרך. נשאות למחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי )1:30( וגם
בקרב משפחות יהודיות ממוצא מרוקני )1:110(.
דיסאוטונומיה משפחתית )Familial Dysautonomia(
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה כרונית חמורה. הסימנים העיקרים שלה מופיעים
כבר בתקופת הינקות וכוללים בעיות באכילה ובבליעה והקאות. החולים במחלה
מתאפיינים בהיעדר דמעות, בהתקפי חום בלתי מוסברים, בדלקות ריאות חוזרות
ובתחושת כאב ירודה או חסרה.
מחלת קנאוון )Canavan Disease(
קנאוון היא מחלה ניוונית של המוח. בגיל חודשיים-שלושה מופיעים אצל התינוק
סימנים של נסיגה התפתחותית. התינוק מפסיק לעקוב, אינו מחזיק את ראשו ומפסיק
לתפקד ולתקשר עם הסביבה. היקף הראש גדל, הנזק המוחי מתקדם ומופיע פיגור שכלי
עמוק ללא אפשרות לריפוי.
תלסמיה מייג'ור/ביתא תלסמיה )Thalassemia Major(
ביתא תלסמיה היא מחלה המתאפיינת בחוסר דם חמור, שמופיע לראשונה כחצי שנה לאחר
הלידה ונמשך כל החיים. חולים אלה נזקקים לעירויי דם בתדירות גבוהה. בעקבות
המחלה הטחול והכבד גדלים וכן נגרמות הפרעות ולעתים סיבוכים קשים בעצמות
ובאיברים אחרים. יש ריפוי למחלה על ידי השתלת מח עצם.
לויקודיסטרופיה מטאכרומטית
לויקודיסטרופיה מטאכרומטית היא מחלה המתבטאת בנזק מוחי מתקדם כבר בגיל הינקות
והסימנים העיקריים מתחילים בסביבות גיל שנה. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית
קשה ופיגור שכלי . המחלה מביאה לרוב למוות בסביבות גיל 3-5 שנים.
מחלת קוסטף
מחלה קוסטף היא מחלה תורשתית הגורמת לירידה בראיה ובעיות נוירולוגיות נוספות.
בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של
השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגים נוספים
