מחלת גושה Gaucher – רשלנות רפואית בהריון?
מחלת גושה היא מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזידאז האחראי על פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים. המחלה מאופיינת בהגדלה ניכרת של הטחול והכבד, ירידה במספר טסיות הדם ולעיתים גם לפגיעה בעצמות. המחלה בחלק ניכר מהחולים (ובעיקר במוצא אשכנזי) תהיה קלה מאוד ולא תגרום לבעיות רפואיות ניכרות. מידת החומרה ניתנת לחיזוי לפי סוג הפגם בגן אותו בודקים.
השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים כאשר אחד מכל 15 נושא את הגן למחלה. אצלם גם הבדיקה אמינה (מעל 97%). ביהודים לא אשכנזים המחלה נדירה והבדיקה פחות אפקטיבית (מאתרת רק 50% מהנשאים). הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של אחד מתוך כ- 250 זוגות אשכנזים).
בישראל ובעולם מוגשות תביעות רשלנות רפואית רבות בגין מעקב הריון רשלני או רשלנות בהריון אשר באה לידי ביטוי בכך שההורים לא הופנו לבדיקות הרלבנטיות כגון אולטרסאונד מורחב או בדיקות גנטיות, אשר בהן ניתן וצריך היה לגלות או להעלות חשד לקיומם של מומים מולדים או פגמים גנטיים, אשר היו מאפשרים להורים לבצע הפסקת הריון ולמנוע מצב בו בא לעולם ילד אשר יסבול כל חייו וכך גם הוריו.
לבדיקת אפשרותך להגשת תביעת רשלנות רפואית בזמן ההריון, ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון המייצגת מאות נפגעי רשלנות רפואית, בטלפון 0524787850 או במייל: [email protected]
