תסמונת איקס X שביר– רשלנות רפואית בהריון?
בישראל ובעולם מוגשות תביעות רשלנות רפואית רבות בגין אי אבחון במהלך ההריון של מומים או פגמים שונים.
אם נולד לכם ילד אשר לו תסמונת איקס שביר, ייתכן ומגיעים לכם פיצויים של מיליוני שקלים. להערכה חינם של סיכויי ושווי תביעתכם, צרו קשר עם עו"ד ענת מולסון שפרטיה משמאל, אשר מייצגת הורים רבים אשר ילדיהם נולדו עם תסמונות קשות אשר ניתן וצריך היה לזהותם בהריון
תסמונת ה-X השביר הינה הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי המועבר בתורשה והסיבה השנייה בשכיחותה לפיגור באוכלוסיה (אחרי טריזומיה 21 – תסמונת ע"ש דאון) . מצב זה מתרחש בכל הגזעים האנושיים בכל העדות ובכל השכבות הסוציו-אקונומיות . בפרק זה נסקור את הידוע אודות תסמונת זו, הגנטיקה שלה, הסימנים הניתנים לזיהוי והבדיקות הקיימות לזיהוי מוקדם של מצב זה.
המאפיין הבולט ביותר של תסמונת ה-X השביר הינו פגיעה ביכולת השכלית. כ-80% מהלוקים בסינדרום זה הם בעלי מנת משכל (IQ) של 75 ומטה. למרות זאת הפגיעה מודגשת יותר בבנים בעוד שבבנות ניתן לזהות טווח של התבטאות החל מחוסר סימנים עבור בהפרעות למידה וכלה בפיגור שכלי. בנוסף מתאפיינת התסמונת הן בשורה של ממצאים גופניים האופיינים ללוקים בסינדרום זה והן שורה של הפרעות בתחומים התנהגותיים הקוגניטיביים והניורו-התפתחותיים. יש לציין שהמאפיינים הבודדים השונים קיימים גם בילדים שאינם סובלים מתסמונת זו ולכן בשנים הראשונות לחיים קשה לאתר במדויק את הבעיה ורוב המקרים מזוהים רק סביב גיל תחילת בי"ס.
יש הבדל מהותי בסיכוי של בנים ללקות במצב זה ביחס לבנות. הסיבה לכך נעוצה בצורת התורשה במצב זה המכונה "תורשה הנמצאת בתאחיזה לכרומוזום X". יש להסביר את משמעותו של מושג זה ע"י הבנת צורת התורשה של הזוויג (זכר או נקבה) בבני-אדם. לכל אדם (נקבה או זכר) יש שני כרומוזומי מין הקובעים את מינו. ישנם שני סוגים של כרומוזומי מין האחד נקרא X והשני Y. במידה ובעובר הנוצר מאיחוד הזרע והביצית יש שני כרומוזומים מסוג X הרי מין העובר יהיה נקבי. במידה ובעובר יהיה כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד הרי יהיה מין העובר זכרי. יש לשים לב שהאם תמיד מעבירה לעובר כרומוזום מין מסוג X (פשוט אין לה כרומוזום מסוג Y ) בעוד האב יכול להעביר או X או Y.
ולמרות זאת הגנטיקה של תסמונת ה-X השביר היא מיוחדת עוד יותר כיוון שבתסמונת זו לא מדובר "סתם" בגן פגום שלו מוטציה כזו או אחרת,העוברת בצורה "רגילה" מההורים לילד אלא בבעיה שחומרתה מתגברת במהלך הדורות עד לביטויה כתסמונת ה-X השביר.
בדיקות סקר ייעוץ גנטי :
כאמור כיום ידוע במדויק מקומו של הגן וניתן לזהות בצורה קלה ויעילה את מספר החזרות של הרצף המשולש. אבל החיים,כרגיל,אינם פשוטים וגם כאן פענוח התשובות דורש מומחיות והבנה של פעילות הגן. ננסה לסכם את המצבים השונים ולהסביר את האפשרויות השונות הקיימות בבדיקת הגן.
ייעוץ גנטי בהקשר של תסמונת ה-X השביר מומלץ לכל מי שתסמונת ה-X השביר זוהתה במשפחתו. בנוסף יש לבדוק כל מקרה של פיגור או אוטיזם שהרקע הגנטי שלו לא ידוע. כמו כן יש לבדוק את נוכחות הגן בכל מבוגר הסובל מרעד והפרעות בשווי-משקל והליכה או באישה שלה ולקרובות משפחתה בעיות פוריות על רקע אי-תפקוד שחלתי בגיל צעיר.
בנוסף כאשר ידוע שבאם קיימת הקדם-מוטציה ניתן, במידה וההורים מעוניינים,להציע בדיקת סיסי-שליה או מי-שפיר לוודא את מצבו של העובר .
בישראל ובעולם מוגשות תביעות רשלנות רפואית בגין אי אבחון פגם גנטי או פגמים גנטיים בעובר. להערכת סיכוייך להגשת תביעת רשלנות רפואית בגין רשלנות רפואית בזמן ההריון, ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון המייצגת מאות נפגעי רשלנות רפואית, בטלפון 0524787850 או במייל: [email protected]
