סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis או CF מחלה תורשתית קשה שמשפיעה על ריאות, לבלב, בלוטות זיעה, מערכת עיכול ומערכת מין. זוהי אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר
במידה ולילדך לא גילו סיסטיק פיברוזיס במהלך ההריון, על אף שניתן וצריך היה לגלותה, באפשרותך לבדוק אפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית. להערכה חינם של סיכויי ושווי תביעתך, ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון שפרטיה משמאל
לפי נתוני איגוד סיסטיק פיברוזיס, חיים כיום בעולם כ-60,000 חולים ברחבי העולם, כמחצית מתוכם בארה"ב. בישראל חיים כמה מאות חולים. המחלה שכיחה יותר בקרב יוצאי אירופה ונדירה למדי בקרב יוצאי אפריקה ואסיה. בישראל שכיחה סיסטיק פיברוזיס בקרב אשכנזים ונדירה יותר אצל עדות המזרח.
בדומה למחלות גנטיות אחרות, נשאי המחלה הסמויים אינם מראים כל תסמין לעובדת היותם נשאים, והדרך היחידה לאיתור נשאות היא באמצעות בדיקת סקר גנטית. בישראל, בדיקה זו מסובסדת על ידי משרד הבריאות. למרות זאת, הבדיקות הנוכחיות לא מסוגלות לזהות נשאים בוודאות. כפי שצוין לעיל, מוטציות רבות עלולות לפגוע בגן המקודד לחלבון ה-CFTR; תשובה שלילית במבחן גנטי יכולה להתקבל עקב קיומה של מוטציה שטרם מוכרת למדע הרפואה. כמו כן הבדיקות הסטנדרטיות הנערכות על ידי שרותי הבריאות השונים, מקיפות עד 90% מהמוטציות הגנטיות הידועות ל-CF ולא את כולן. קיימת בדיקה המכונה "רציפות גן", שעשויה להצביע על כל המוטציות הידועות לרפואה וכן על קשרי הגומלין שלהן עם מוטציות אחרות, אשר אינן קשורות ל-CF.
במהלך ההריון ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר לזיהוי המחלה בעובר; הזיהוי במקרה זה ודאי.
אחרי הלידה, החולים נבדקים בדרך כלל על ידי תבחין זיעה (ראה "גורם"). שיטה נוספת לבדיקה היא בדיקת דם לאבחון מוטציות בגן, שמתבצעת בדרך כלל בהורים. רק אם שני ההורים נשאים מתבצעת בדיקה בפרט עצמו.
בדיקה נוספת, שפותחה בישראל לאחרונה, בודקת היווצרות פוליפים באף (ראו "תסמינים").
לחולים בסיסטיק פיברוזיס בעיות רבות בעיכול. המזון המעוכל בחלקו מתקשה לעבור דרך צינור העיכול החסום. בנוסף, מיצי עיכול (כגון המרה) לא מסוגלים להגיע אל המזון ולהמיסו. חולי סיסטיק פיברוזיס רבים נמצאים במצב של תת-משקל עקב העיכול החלקי, למרות שהם אוכלים כרגיל. הם סובלים לעתים משלשולים כרוניים.
חלק מחולי סיסטיק פיברוזיס מצורות שונות של חסימת מעיים, דבר שבמקרים חמורים דורש ניתוח. העיכול החלקי מונע את ספיגתם של השומנים; והיות שויטמינים מסוימים מסיסים בשומן בלבד, נמנעת קליטתם של אלו בגוף.
נזק קשה ביותר נגרם לריאות הבא לידי ביטוי בקשיי נשימה. נזקים אלו מלווים בשיעול כרוני (אשר אינו מעיד על היותה של המחלה מידבקת; ההפך הוא הנכון), בצפצופים בריאות ובליחה מרובה.
סימפטומים נוספים הם גידולים קטנים (פוליפים) בתוך האף והתעגלות של קצות האצבעות, בעיות בכבד (שחמת), סוכרת (CFDM), זאת בשל הנזק הנגרם ללבלב, האחראי על יצור האינסולין. רוב הגברים החולים במחלה עקרים; הצינור המעביר זרע מהאשכים אל נוזל הזרע חסום גם הוא על ידי ריר, והנוזל הנפלט חסר זרע. אצל נשים, לעומת זאת, אין בדרך-כלל בעיות פוריות.
לפעמים חולי CF מגיעים להשתלות ריאה. עד לפני כ-15 שנים נפטרו רוב החולים לפני גיל 30, אך היום הם יכולים לחיות חיים תקינים כמעט לחלוטין. במשך השנים חלה עליה מתמדת בתוחלת החיים של החולים. אם לפני כמה עשרות שנים הייתה תוחלת החיים נמוכה מעשר שנים, כיום רבים מגיעים לשנות השישים והשבעים לחייהם.
הגשת תביעת רשלנות רפואית בהריון על אי אבחון סיסטיק פיברוזיס
לשלם הגשת תביעה כזאת יש להתחיל באיסוף כל התיק הרפואי של מעקב ההריון. לאחר מכן עורך דין רשלנות רפואית יכין מכתב לרופא מומחה בבדיקות הריון, אשר יבדוק אם אכן הייתה רשלנות רפואית. במידה והתשובה היא חיובית, עורכי דין רשלנות רפואית מטפלים בתיקים מסוג זה, המכונים אף "הולדה בעוולה", באחוזים מן הפיצוי המושג בסוף ההליך המשפטי.
לשאלות בנושא או להערכת סיכויי הגשת תביעת רשלנות רפואית בהריון בגין אי אבחון של ציסטיק פיברוזיס, ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון שפרטיה בראש העמוד משמאל
