זהו הסיפור שלי ורציתי לדעת מה דעתך מבחינת "רשלנות רפואית".
ב-2003 ילדתי בת בריאה. ב-2007 הריון שני של בת גילו בעיה בכליות בשבוע 25.
לאחר יעוץ גנטי נאמר לנו שיכול להיות ARPKD ושלאחר הפסקת הריון אם ה-PM מביע סבירות ל-ARPKD אפשר לבצע בדיקת DNA של העובר ולאשש/להפריך ב-100% את המחלה.
אם קבלת ה-PM המסקנה של הפתולוגית לא הייתה חד משמעית וקיבלנו רשימה די ארוכה של אפשרויות למחלות גנטיות אחרות.
ביעוץ גנטי שני עם הגנטיקאי של בי"ח אשר היה אחראי על העברת מכתב הסיכום אלינו לאחר ה-PM הוא הסתפק בלעשות Copy/Paste לשורות האחרונות של הדו"ח הפתולוגי ולא התייחס לאפשרות של ARPKD.
ילדתי בת שנייה בריאה. אותו ממצא בדיוק בשבוע 23.
בהתייעצות עם פרופ' גנטיקאי נדהמתי לגלות שהוא קורא את הדו"ח הפתולוגי וטוען שאכן מדובר ב-ARPKD, מחלה כלייתי ידועה אשר ניתנת לאיבחון מדוייק ע"י בדיקת DNA.
לאחר הפסקת הריון שני (מיותר) ובדיקת DNA של העובר קיבלנו לפני יומיים תשובה מהמעבדה שאכן מדובר ב-ARPKD. עכשיו ניתן לבדוק את המחלה אצל העובר בהריון עתידי בסיסי שלייה בשבוע 10 או לבצע IVF.
אני רואה בגנטיקאי של בי"ח אחראי למקרה השני. אם הוא היה קורא את הדו"ח של הפתולוגי היינו מגלים את המחלה כבר ב-2005.
