תסמונת אנגלמן- רשלנות רפואית בהריון?

עד היום הוגשומספר לא מועט של תביעות רשלנותרפואית בעולם, בנושא אי גילוי של תסמונת אנגלמן במהלך ההריון, במיוחד במקרים בהם בוצעו בדיקות פיש, מי שפיר וכדומה

תסמונת אנג'למן (Angelman Syndrome או AS) היא תסמונת הפוגעת באחד מתוך 15 אלף עד 30 אלף ילדים. התסמונת מזוהה לראשונה בגיל כמה חודשים עד 7 שנים כאשר הסימפטומים נעשים ברורים.

לאנשים הנושאים AS יש פיגור שכלי, כמעט ואינם מסוגלים לדבר, סובלים מבעיה בשיווי המשקל, הגפיים רועדות, נראים לעתים קרובות כשהם צוחקים/מחייכים, לעתים קרובות אגב ניפנוף בידיים ובעיות בריכוז. בדרך כלל ילדים אלה גם יראו התפתחות איטית מהרגיל ופעילות מוחית לא נורמטיבית שתזוהה ב-CT וב-EEG.

הבסיס הגנטי מגוון ועשוי לכלול מחיקה של מקטע בכרומוזום מספר 15 (ב-70% מהמקרים). המקטע המחוק מבוטא או מושתק בהתאם למקור ההורי (החתמה גנומית). מסתבר, שבאופן נורמלי, הכרומוזום שמקורו באב מושתק באזור זה בעוד המקטע האמהי מבוטא. לפיכך, הילד יחלה בתסמונת אנגלמן אם יקבל את מקטע הכרומוזום נושא המחיקה מהאם.

כ-5% מהלוקים בתסמונת אנגלמן לוקים במוטציה המונעת את פעולתו של חלבון ששמו יוביקוויטין. היוביקוויטין אחראי על פירוק חלבונים כחלק מהפעילות התאית הנורמאלית. במוח העותק שמקורו באב כמעט מושתק לחלוטין, ורק העותק האמהי מבוטא. לפיכך, המוטציה שמקורה באב היא חסרת משמעות בעוד מוטציה שמקורה באם תגרום לתסמונת.

גורם נדיר יותר למחלה היא מצב שבו הילד יורש שני עותקים של כרומוזום מספר 15 מהאב. עוד גורם נדיר היא בעיה בהחתמה כאשר העותק האמהי מוחתם כמו העותק האבהי, ולפיכך אינו מתבטא. לאור האמור, חולקו הסובלים מהתסמונת ל-4 קבוצות גנטיות.

על מנת לבדוק אפשרותך להגשת תביעת רשלנות רפואית בגין אי גילוי של תסמונת אנגלמן במהלך ההריון, ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון, שפרטיה בצד שמאל

להערכת סיכויי ושווי תביעתך ללא התחייבות יש למלא את הפרטים הבאים או לחייג 8517*

תוכן עניינים
שיתוף

עו״ד ענת מולסון

בעלת תואר ראשון במשפטים. עוסקת בתחום רשלנות רפואית מעל 25 שנים. מרצה בכנסים בתחום הרשלנות הרפואית. בוגרת השתלמות ברפואה למשפטנים באונ' ת"א. חברת האגודה לזכויות החולה. שותפה במשרד נבו מולסון העוסק בתחום הרשלנות הרפואית בלבד. רוב המקרים בהם מטפלת הם רשלנות בזמן הריון, לידה, ניתוחים ואבחון מחלות. לא גובה שכר טרחה מראש, אלא רק בסוף התביעה ורק אם זוכה. השיגה פיצויים של מאות מיליוני שקלים ללקוחותיה.

להערכת סיכויי ושווי תביעתך ללא התחייבות ע"י עו"ד ענת מולסון, יש למלא את הפרטים הבאים או להשאיר לה הודעה בטלפון 8517*

עשוי לעניין אתכם