בדיקת מי שפיר Amniocentesis test – רשלנות רפואית בהריון הוא נושא מדובר מאד לאחרונה. מדובר על מקרים בהם העובר נפגע עקב הבדיקה או לחילופין, לא התגלה מום מולד או פגם כלשהו כגון תסמונת דאון, בבדיקת מי השפיר.
ב-בדיקת מי שפיר שואבים נוזל משק השפיר לצורך אבחון מחלות גנטיות. שק זה נמצא בחלל הרחמי. תאי העובר, חלבונים ושתן העובר נעים בחופשיות בשק שפיר זה.
במהלך בדיקת מי שפיר, מסירים נוזל בעזרת מחט ארוכה ומיוחדת דרך דופן הבטן אל תוך שק השפיר. לעיתים, ראוי להרדים את איזור הזריקה תחילה. אין זאת הכרחי. הדמיית האולטרא סאונד מאפשרת את הזרקת המחט פנימה. נפח הנוזל הנשאב תלוי בגיל העובר ובמטרת הבדיקה.
בעזרת נוזל זה ניתן לאבחן את בגרות הריאות של העובר, הערכה גנטית שונה, בדיקה לנוכחות ספינה ביפידה או כל גורם מולד אחר הגורם לפגיעה בהתפתחות עמוד השדרה. כאמור נוזל זה מכיל תאים שמקורם מהעובר. תאים אלו ניתן לגדל בתרביות ולאחר מספר שבועות (לאחר התרבות התאים) ניתן לנתח את כרומוזומי התא של העובר. לפי תוצאות הבדיקה האם תוכל להחליט החלטות מושכלות לגבי המשך הריונה.
בבדיקת מי שפיר זו לא אמורים להתעורר קשיים מסוימים, אולם ישנן נשים אשר כן סובלות מהתכווצויות ברחם או מתחושות של עילפון.
בדיקת מי שפיר זו מתאימה לנשים מעל גיל 35 אשר סטטיסטית נחשבות לבעלות סיכון רב יותר ללידת עובר עם פגמים גנטיים שונים (כמובן שאין זה מחייב ואף צעירות יותר עשויות להיות בקבוצת סיכון דומה, כאשר השיקולים נתונים גם לפי היסטוריה רפואית, רקע גנטי, תזונה, אורח חיים ולא רק אלמנט הגיל). התסמונת הגנטית השכיחה ביותר בגילאים מבוגרים (ובכלל למעשה) היא תסמונת דאון, או בשפה הגנטית טריזומיה 21. בדיקה זו תוכל לאבחן באופן מדויק הימצאות כרומוזום 21 נוסף, הווה אומר, תסמונת דאון.
מכאן שאם נולד תינוק עם תסמונת דאון על אף שבוצעה בדיקת מי שפיר כהלכה זה מרמז על היבט רשלני כלשהוא מצד הצוות הרפואי (הרופא הגנטיקאי, הגינקולוג או היועץ הגנטי). ייתכן כי הבדיקה פוענחה בצורה רשלנית ולא ע"י צוות מיומן ומוסמך לכך, מה שהניב תוצאות שגויות. שכן לו ידעו ההורים על תוצאות הבדיקה הנכונות בזמן הרי שהייתה בידם האפשרות להחליט באם להמשיך עם ההיריון או לא. כעת יצטרכו להתמודד ההורים עם שלל בעיות רפואיות של התינוק הכרוכות בהוצאות כספיות רבות, בעוגמת נפש בלתי מבוטלת ובחרדה מתמשכת. מצב זה היה נמנע לו הבדיקה (הקריוטיפ=קריאת מפת הכרומוזומים) הייתה נעשית ע"י גורם מהימן ומוסמך.
יש לזכור כי לא ניתן לקבל נתונים גנטיים מדויקים בהתבסס אך ורק על בדיקת מי שפיר. לפיכך ברגע שנראית אבנורמליות כלשהיא (התפתחות לא תקינה של העובר) יש מקום לבדיקות נוספות. ניתן לבסס אבנורמליות ע"ס בדיקת מי השפיר, ע"ס בדיקות דם לחלבון עוברי וכן בהחלט בזמן בדיקת האולטרא סאונד. רופא שגילה אבנורמליות כלשהיא באחת מבדיקות התחלתיות אלה ולא המליץ על בדיקות ביוכימיות וציטוגנטיות נוספות (מהירות יותר,מדויקות יותר הנותנות אופציית אבחון טווח רחב של מחלות-כגון PCR ו-FISH) הרי שמציג רשלנות רפואית חמורה. התעלמות מסמנים גנטיים לתסמונות גנטיות חמורות עשוי להוביל לפגמים חמורים בהתפתחות העובר, מה שעלול לסכן את האם במצב של הפלה או בהולדת תינוק עם בעיות פיזיולוגיות וקוגניטיביות רבות.
לשאלות בנושא רשלנות רפואית בבדיקת מי שפיר, ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון
רשלנות רפואית-בבדיקת מי השפיר Amniocentesis test
בבדיקת מי השפיר שואבים נוזל משק השפיר לצורך אבחון מחלות גנטיות. שק זה נמצא בחלל הרחמי. תאי העובר, חלבונים ושתן העובר נעים בחופשיות בשק שפיר זה.
במהלך הבדיקה, מסירים נוזל בעזרת מחט ארוכה ומיוחדת דרך דופן הבטן אל תוך שק השפיר. לעיתים, ראוי להרדים את איזור הזריקה תחילה. אין זאת הכרחי. הדמיית האולטרא סאונד מאפשרת את הזרקת המחט פנימה. נפח הנוזל הנשאב תלוי בגיל העובר ובמטרת הבדיקה.
בעזרת נוזל זה ניתן לאבחן את בגרות הריאות של העובר, הערכה גנטית שונה, בדיקה לנוכחות ספינה ביפידה או כל גורם מולד אחר הגורם לפגיעה בהתפתחות עמוד השדרה. כאמור נוזל זה מכיל תאים שמקורם מהעובר. תאים אלו ניתן לגדל בתרביות ולאחר מספר שבועות (לאחר התרבות התאים) ניתן לנתח את כרומוזומי התא של העובר. לפי תוצאות הבדיקה האם תוכל להחליט החלטות מושכלות לגבי המשך הריונה.
בבדיקה זו לא אמורים להתעורר קשיים מסוימים, אולם ישנן נשים אשר כן סובלות מהתכווצויות ברחם או מתחושות של עילפון.
בדיקה זו מתאימה לנשים מעל גיל 35 אשר סטטיסטית נחשבות לבעלות סיכון רב יותר ללידת עובר עם פגמים גנטיים שונים (כמובן שאין זה מחייב ואף צעירות יותר עשויות להיות בקבוצת סיכון דומה, כאשר השיקולים נתונים גם לפי היסטוריה רפואית, רקע גנטי, תזונה, אורח חיים ולא רק אלמנט הגיל). התסמונת הגנטית השכיחה ביותר בגילאים מבוגרים (ובכלל למעשה) היא תסמונת דאון, או בשפה הגנטית טריזומיה 21. בדיקה זו תוכל לאבחן באופן מדויק הימצאות כרומוזום 21 נוסף, הווה אומר, תסמונת דאון. מכאן שאם נולד תינוק עם תסמונת דאון על אף שבוצעה בדיקת מי השפיר כהלכה זה מרמז על היבט רשלני כלשהוא מצד הצוות הרפואי (הרופא הגנטיקאי, הגינקולוג או היועץ הגנטי). ייתכן כי הבדיקה פוענחה בצורה רשלנית ולא ע"י צוות מיומן ומוסמך לכך, מה שהניב תוצאות שגויות. שכן לו ידעו ההורים על תוצאות הבדיקה הנכונות בזמן הרי שהייתה בידם האפשרות להחליט באם להמשיך עם ההיריון או לא. כעת יצטרכו להתמודד ההורים עם שלל בעיות רפואיות של התינוק הכרוכות בהוצאות כספיות רבות, בעוגמת נפש בלתי מבוטלת ובחרדה מתמשכת. מצב זה היה נמנע לו הבדיקה (הקריוטיפ=קריאת מפת הכרומוזומים) הייתה נעשית ע"י גורם מהימן ומוסמך.
יש לזכור כי לא ניתן לקבל נתונים גנטיים מדויקים בהתבסס אך ורק על בדיקת מי השפיר. לפיכך ברגע שנראית אבנורמליות כלשהיא (התפתחות לא תקינה של העובר) יש מקום לבדיקות נוספות. ניתן לבסס אבנורמליות ע"ס בדיקת מי השפיר, ע"ס בדיקות דם לחלבון עוברי וכן בהחלט בזמן בדיקת האולטרא סאונד. רופא שגילה אבנורמליות כלשהיא באחת מבדיקות התחלתיות אלה ולא המליץ על בדיקות ביוכימיות וציטוגנטיות נוספות (מהירות יותר,מדויקות יותר הנותנות אופציית אבחון טווח רחב של מחלות-כגון PCR ו-FISH) הרי שמציג רשלנות חמורה. התעלמות מסמנים גנטיים לתסמונות גנטיות חמורות עשוי להוביל לפגמים חמורים בהתפתחות העובר, מה שעלול לסכן את האם במצב של הפלה או בהולדת תינוק עם בעיות פיזיולוגיות וקוגניטיביות רבות.
