איקס שביר – X שביר- תביעות רשלנות רפואית

בישראל ובעולם מוגשות תביעות רשלנות רפואית רבות בגין אי אבחון במהלך ההריון של מומים או פגמים שונים.

אם נולד לכם ילד אשר לו תסמונת איקס שביר, ייתכן ומגיעים לכם פיצויים של מיליוני שקלים. להערכה חינם של סיכויי ושווי תביעתכם, צרו קשר עם עו"ד ענת מולסון שפרטיה משמאל, אשר מייצגת הורים רבים אשר ילדיהם נולדו עם תסמונות קשות אשר ניתן וצריך היה לזהותם בהריון. לפרטים אודות עו"ד ענת מולסון, לחצו כאן

תסמונת ה-X השביר הינה תסמונת המכילה בתוכה מגוון רחב של מוטציות, אי לכך, מגוון אפשרויות לפנוטיפ שונה של המחלה. במילים אחרות, האופי הגנטי של המחלה עשוי להשתנות ולהשליך על התבטאותה לטובת או לרעת החולה. מחלה זו נגרמת בגלל גן מסוים (FMR1 GENE) שבו כלולים מספר שינויים שונים.

תסמונת ה-X השביר הקלאסית גורמת בעיקר לפיגור שכלי חמור (הפיגור נוטה להיות חמור יותר אצל גברים ופחות אצל נשים). לא ניתן לאמוד במדויק את רמת הפיגור השכלי כך שהיא יכולה להתבטא החל בבעיות למידה קשות ועד בעיות התנהגות וקוגניטיביות חמורות. ישנם הרואים במחלה זו הדומה למאפייני האוטיזם היות ומאפייניה הינם בעיקר כשלים קוגניטיביים התנהגותיים. ייתכנו גם בעיות פיזיולוגיות נוספות, כמו כן קיימים תסמינים פיזיים התורמים לאבחון המחלה באדם בוגר (כגון, רגליים מאוד ארוכות, אוזניים גדולות ובולטות מאוד ועוד).

ישנן צורות נוספות ל תסמונת איקס שביר. אחת מהן נקראת fragile X-associated tremor/ataxia syndrome תסמונת שמאפייניה הינם רעידות, בעיות בשיווי משקל והפרעות בזיכרון (שכיח בגברים בעיקר).

צורה נוספת של התסמונת נקראת: fragile X-associated primary ovarian insufficiency- תסמונת זו משפיעה על תפקוד השחלות ומובילה לבעיות פוריות קשות (שכיחה בעיקר אצל נשים).

רשלנות רפואית יכולה להתעורר בטיפול רשלני/לקוי: אמנם לא קיימת תרופה, טיפול מונע או פתרון רפואי מלא לתסמונת זו, אולם עדיין ניתן להקל על סימפטומי המחלה או להיאבק בה בטכניקות שונות. ראשית, הקניית חינוך מיוחד, ריפוי בעיסוק וכן לימוד הדיבור באופן פרטני ומיוחד. כמו כן, טיפולים התנהגותיים עשויים לעזור במטרתם לשפר את התנהגות החולה. טיפול רשלני, מזלזל או לקוי ע"י אחד מהצוות הפארא-רפואי עשוי להביא עימו עילה לתביעת רשלנות-נזיקית. טיפול לקוי עשוי לגרום נזק מנטאלי נוסף לחולה, לדרדר את מצבו או למנוע את התקדמותו כנגד המחלה. יתרה מזו, טיפול תרופתי עשוי לסייע גם כן. תרופות מסוימות עשויות להפחית את מידת האגרסיביות של החולה, מידת חרדתו, היפראקטיביות ולשלוט בבעיות הריכוז שהחולה מציג. מכאן שמתן תרופה שגויה, עשוי לפגוע ברמה הפיזית בחולה ואף לסכן את חייו מעבר לסבל היומיומי הכרוך במחלה קשה זו.

אך לפני הטיפול, קיים הצד האבחוני שהינו קריטי במיוחד במקרים אלו להתאמת טיפול הולם. בתסמונת זו חשוב מאוד לאמוד על מידת חומרת המחלה בגלל אופייה הגנטי המתעתע (קיים מצב של רוחב מוטציה/היפרמוטציה מה שמקשה לאמוד על חומרת המחלה עוד לפני הולדת התינוק). מכאן שרק נקיטה בכל האמצעים הביוכימיים והגנטיים הנחוצים יאפשרו לבצע אבחון מדויק ונאות ככל האפשר. יש לוודא כי נעשו כל הבדיקות הכימיות והגנטיות הנחוצות (כגון סאות'רן בלוט' ו-PCR: אבחון ברמה החלבונית וברמה הגנטית). במידה ולא בוצעה סריקה ובדיקה גנטית רחבה, או במידה והייעוץ הגנטי ניתן בצורה רשלנית הרי שקיימת עילה לתביעת רשלנות רפואית.

לשאלות בנושא רשלנות רפואית באבחון איקס שביר ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון שפרטיה בראש העמוד משמאל

Share on FacebookShare on Google+