תסמונת דאון- רשלנות רפואית?

תסמונת דאון– Down syndrome- רשלנות רפואית?

בישראל הוגשו לא מעט תביעות רשלנות רפואית בגין אי גילוי תסמונת דאון בעת ההריון, זאת משום שהדרך יחידה למנוע לידה של ילד עם תסמונת דאון היא גילוי מוקדם. כיום מעוגנת התוכנית למניעת מומים מלידה בחוק ביטוח בריאות ממלכתי והיא מוצעת לכל אישה המוגדרת כנמצאת בסיכון גבוה עקב גיל (35+) או בדיקת סמנים ביוכימיים.

יש כל שנה כ120 לידות של תינוקות עם תסמונת דאון בישראל. 40-50% של תינוקות הנולדים עם תסמונת דאון סובלים מבעיות לב
מחציתם זקוקים להתערבות כירורגית. הודות להתפתחויות רפואיות ונגישות כיום תוחלת החיים עומדת על גיל 60-65. את המחלה ניתן לגלות באמצעות הבדיקות הבאות: בדיקת שקיפות עורפית – בדיקת סקר המזהה את ההסתברות לקיום תסמונת דאון ופגיעות כרומוזומליות נוספות בעובר. בדיקת סיסי שליה – נותנת זיהוי ודאי או שוללת בצורה וודאית את קיום התסמונת בעובר. נעשית בשבועות ההריון הראשונים בלבד.
דיקור מי שפיר – נותן זיהוי ודאי או שולל בצורה וודאית את קיום התסמונת בעובר.

תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מסטייה כרומוזומלית. הלוקים בתסמונת דאון מכונים גם מונגולואידים, בשל מראם המזכיר במקצת מונגולים. עיניהם מלוכסנות, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות, לשונם גדולה במיוחד, שערם דליל, צווארם קצר, ראייתם ירודה והם נוטים לקטרקט. בפתח ארובת העין יש להם קפל עור. התסמונת היא השכיחה ביותר בקרב התסמונות שמקורן וסיבתן כרומוזומלית.

תוחלת החיים של לוקי תסמונת דאון היא כ-49 שנה בלבד. הסיכון למחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם גבוה יחסית. הסכנה למוות בגיל צעיר גדולה אצל בעלי התסמונת בעיקר בילדות המוקדמת. 40% מהם מתים לפני גיל 5. תוחלת החיים עלתה באופן דרמטי בעשורים האחרונים ולמעשה הכפילה את עצמה, הרבה בזכות השיפור בהתמודדות הרפואה עם פגמי לב בפעוטות, האופייניים לנולדים עם תיסמונת דאון.

תסמונת דאון הוזכרה במשך מאות שנים באמנות, בספרות, ובמדע. אבל רק בשנת 1866 הצליח רופא אנגלי בשם ג’ון לנגדון דאון (John Langdon Down) לתאר במדויק את תכונותיהם הגופניות של אנשים הלוקים בתסמונת זו.

בשנת 1959 גילה רופא צרפתי, ז’רום לז’ן (Jerome Lejeune), שמקור תסמונת דאון, ב-47 כרומוזומים בתאים של בני אדם במקום 46 כרומוזומים באופן רגיל. מאוחר יותר נקבע שהכרומוזום הוא זה שמספרו 21, והוא הגורם לפיגור שכלי ולשינויים גופניים.

לעתים מכונים הלוקים בתסמונת דאון בשם מונגולואידים, כיוון שקפל העור בפתח ארובת העין גורם לעיניהם להיות מלוכנסות – דבר המזכיר את תוי הפנים של ילידי מונגוליה.

תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מכל התסמונות ושכיחותה שווה בקרב כל הגזעים ובשני המינים. השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800-1000 לידות חיות. השכיחות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית עם הגיל בעיקר לאחר גיל 40.

תסמונת דאון איננה תורשתית ולא מדבקת והגורם לה אינו ברור. אחת הסברות היא שתוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר. למרות זאת, 75% מבעלי התסמונת דאון נולדו לאימהות הצעירות מגיל 30. בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ- 4%-5% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב.

מכשיר האולטרסאונד משמש לבדיקות שגרתיות של נשים בהריון, כדי לבדוק את תקינות המערכות בגופם של העוברים. האולטרסאונד, הנתמך בסיועו של המחשב, מאפשר כיום לראות בבירור איברים שונים בגופו של העובר עד לפרטי פרטים, וכך מסייעת בגלוי מומים מולדים רבים. נמצא שאצל עוברים בעלי התסמונות ישנה שכיחות גבוהה של חסימה של התריסריון ושל מום במחיצה הבין חדרית בלב. איתור מומים כאלה בעזרת האולטרסאונד מחייב ביצוע שלאחת הבדיקות הכרומוזומאליות הבאות:

לשאלות או להערכת סיכוייך להגשת תביעת רשלנות רפואית בנושא תסמונת דאון, ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון שפרטיה משמאל

Share on FacebookShare on Google+